Перинатальная диагностика аномалий развития плода

Методы лечения ВПР

Методика лечения ВПР может существенно различаться при различной природе и степени тяжести порока. Согласно статистике, четверть детей с ВПР погибает в первые годы жизни. Еще 25% живут со стойкими умственными и физическими нарушениями. К сожалению, лишь в 5% случаев есть возможность лечения. Стопроцентное количество случаев, поддающихся коррекции, лечатся хирургическим путем. При некоторых формах врожденных пороков есть смысл применения консервативных методов лечения.

Отдельные виды пороков развития становятся заметны по мере взросления ребенка, а некоторые протекают бессимптомно. Отличные результаты дает своевременная профилактика ВПР.

Факторы риска возникновения аномалий развития плода

 Факторы риска ВПР со стороны матери:

  • возраст больше 35 лет – задержка внутриутробного развития, генетические нарушения;
  • возраст до 16 лет – недоношенность, недостаток витаминов и микроэлементов;
  • низкий социальный статус – инфекции, гипоксия плода, недоношенность, задержка внутриутробного развития;
  • недостаток фолиевой кислоты – врожденные пороки развития нервной системы;
  • прим алкоголя, наркотических веществ и курение – задержка внутриутробного развития, синдром внезапной смерти, фетальный алкогольный синдром;
  • инфекции (ветряная оспа, краснуха, герпетические инфекции, токсоплазмоз) – ВПР, задержка внутриутробного развития, пневмония, энцефалопатия;
  • артериальная гипертония — задержка внутриутробного развития, асфиксия;
  • многоводие – врожденные пороки развития ЦНС, патологии ЖКТ и почек;
  • заболевания щитовидной железы – гипотиреоз, тиреотоксикоз, зоб;
  • заболевания почек — задержка внутриутробного развития, нефропатия, мертворождение;
  • заболевания легких и сердца – врожденные пороки сердца, задержка внутриутробного развития, недоношенность;
  • анемия —  задержка внутриутробного развития, мертворождение;
  • кровотечения – анемия, недоношенность, мертворождение

Факторы риска ВПР со стороны плода:

  • аномалии предлежания плода – кровоизлияние, врожденные пороки развития, травма;
  • многоплодная беременность – фетофетальная трансфузия, асфиксия, недоношенность;
  • задержка внутриутробного развития – мертворождение, врожденные пороки развития, асфиксия,
    Факторы риска во время родоразрешения:
  • преждевременные роды – чревато развитием асфиксии;
  • поздние роды (задержка родов на 2 недели и более) – возможно развитие асфиксии или мертворождение;
  • длительные роды – асфиксия, мертворождение;
  • выпадение пуповины – асфиксия.

Аномалии развития плаценты:

  • небольшая плацента – задержка внутриутробного развития;
  • большая плацента – развитие водянки плода, сердечной недостаточности;
  • преждевременная отслойка плаценты – возможна большая кровопотеря, развитие анемии;
  • предлежание плаценты – чревато кровопотерей и развитием анемия.

5. Определение альфа-фетопротеина.

Определение
альфа-фетопротеина и других маркеров
в сыворотке крови женщины проводится
на 16-20 неделе беременности.

Повышение
содержания альфа-фетопротеина указывает
на риск развития открытого порока
центральной нервной системы плода:
расщелина спинного мозга, анэнцефалия.

Снижение
содержания альфа-фетопротеина в сыворотке
крови матери свидетельствует о вероятности
выявления синдрома Дауна. Обнаружение
в сыворотке крови беременной низкого
уровня альфа-фетопротеина в сочетании
с увеличением содержания хорионического
гонадотропина и уменьшением уровня
эстриола является показанием для
проведения амниоцентеза или кордоцентеза,
с последующим определением кариотипа
плода.

6.
Трансцервикальная биопсия или аспирация
хориона.
Оптимальный
срок проведения биопсии хориона – 7-9
нед беременности. С помощью специального
устройства, вводимого через шейку матки,
берут несколько миллиграммов ткани
ворсинчатого хориона. Перед манипуляцией
проводят УЗИ, определяют локализацию
хориона, измеряют расстояние от наружного
или внутреннего зева до нижне­го края
хориона для выбора направления и глубины
введения биопсийных щипцов или катетера.
В полученном материале тщательно
отделяют ткани плода от тканей матери.
Поскольку клетки хориона в этот период
представляют собой активно делящуюся
ткань, возмо­жен даже прямой метод
исследования кариотипа (без
культивирова­ния). В большинстве
случаев, однако, предпочтительно
кратковре­менное (3-5 сут) культивирование
ткани хориона. Исследование ткани
хориона может быть использовано для
пренатальной диагнос­тики пола плода,
определения кариотипа и выявления
хромосомной патологии, а также проведения
биохимического исследования с це­лью
диагностики болезней обмена.

Преимущества
метода биопсии хориона заключаются в
быстроте получения результатов и
возможности (в случае патологии) прервать
беременность в сроке до 12 нед. Недостатком
метода является более высокая, чем при
амниоцентезе, частота выкидышей.

7.
Фетоскопия –

непосредственный осмотр плода специальным
фиброоптическим эндоскопом, введенным
в амниотическую полость через брюшную
стенку и матку. Метод позволяет осмотреть
отдельные чи­сти плода, плаценту,
пуповину, обнаружить некоторые пороки
развития, произвести биопсию кожи плода
для выявления возможно» кожной патологии
(ихтиоз, эпидермолитический гиперкератоз,
буллезный эпидермолиз, альбинизм) или
получить образец крови из сосудов
пуповины для диагностики гемофилии,
гемоглобинопатии (серповидно-клеточная
анемия, талассемия).

8.
Фетоамниография

рентгенологический метод исследования,
позволяющий определить обшие контуры
и желудочно-кишечный тракт плода с
помощью одновременного введения водо-
и жирорастворимых контрастных веществ
в амниотическую жидкость. Ис­следование
проводят при сроке беременности 24-26
нед.

Диагностика пороков развития плода

Пренатальная диагностика обязательна для всех беременных. При нормальном течении гестации скрининговое обследование делают трижды: на сроках в 10-12, 20-22, 30-32 недели. Диагностика включает в себя УЗИ, общий и биохимический анализ крови и мочи, анализ на гормоны, ЭКГ. С помощью УЗИ могут обнаружить отклонения в развитии плода и назначить более узкие, специальные исследования.

Женщинам из зоны риска назначают следующие диагностические процедуры, которые могут выявить генетические аномалии и внутриутробные инфекции плода:

  • биопсия ворсин хориона — оптимальный срок 11-12 неделя;
  • амниоцентез — забор и исследование околоплодных вод для выявления патологий ЦНС плода и хромосомных ВПР;
  • плацентоцентез — диагностика тканей плаценты, проводится с 12 по 22 недели;
  • кордоцентез — инвазивная методика анализа пуповинной крови.

Классификация врожденных пороков развития

Различают несколько групп пороков, отличающиеся друг от друга временем влияния вредоносных факторов и объектом поражения:

  1. Гаметопатии.
  2. Бластопатии.
  3. Эмбриопатии.
  4. Фетопатии.

Также принята следующая классификация врожденных пороков развития:

  1. Агенезия – отсутствие определенного органа.
  2. Аплазия – недоразвитие или отсутствие органа.
  3. Гипотрофия – снижение массы тела плода или младенца.
  4. Гипоплазия – малая масса органа, его недоразвитие или малые размеры.
  5. Гиперплазия – увеличение размеров органа или массы тела.
  6. Гетеротопия – размещение тканей, клеток или целых органов в непривычных местах организма.
  7. Макросомия – проявляется в гигантизме. Увеличение массы и длинны тела.
  8. Гетероплазия – сбои в разграничении отдельных видов ткани.
  9. Эктопия – смещение одного из органов.
  10. Стеноз – сужение отверстия или канала.
  11. Атрезия – отсутствие естественного отверстия или канала.
  12. Слияние или сращение органов.
  13. Персистирование – обратный процесс развития морфологических структур.
  14. Дисхрония – ускорение или торможение развития процессов.

Также в зависимости от последовательности проявления различают первичные (мутационные) и вторичные (следствие первичных) пороки.

По степени распространенности принята следующая классификация врожденных пороков развития:

  • изолированные;
  • множественные;
  • системные.

Также встречаются ВПР органов, систем и множественные врожденные пороки.

ВПР плода – что это?

Врожденные пороки развития (ВПР) являются самыми опасными осложнениями беременности. Вследствие ВПР плода ребенок может получить инвалидность, а в тяжелых случаях это приводит к летальному исходу. К врожденным порокам развития относят ВПР ЦНС плода:

  • анэнцефалия (отсутствует головной мозг);
  • спина бифида (открытая форма грыжи спинного мозга);
  • ВПР МВС плода;
  • патологические изменения сердечно-сосудистой системы (порок сердца);
  • пороки конечностей – атрезии (конечности отсутствуют);
  • челюстно-лицевые деформации – волчья пасть или заячья губа.

Причины возникновения ВПР плода

Развитие пороков плода может происходить под действием многих факторов. Большая часть из них так и остаются невыясненными. Этиологические признаки всех ВПР плода разделяют на:

  • наследственные – отклонения в хромосомных наборах родителей;
  • тератогенные – плод или эмбрион был поврежден действием пестицидов, инфекций, лекарственных препаратов и так далее;
  • мультифакторные – совместное влияние на плод генетических и средовых факторов, которые отдельно не могут являться причиной порока.

Существуют данные, по которым загрязнение биосферы является причиной семидесяти процентов случаев заболеваний, шестидесяти процентов случаев развития с патологиями и более пятидесяти процентов случаев смерти детей. Рождение детей с последующим аномальным развитием связывают с профессиональной деятельностью: эмоциональное напряжение, воздействие высоких и низких температур или пыли, контакт с продуктами химической промышленности и солями тяжелых металлов.

Более высокий риск возникновения ВПР у плода у женщин с значительным ожирением. Это может стать причиной аномалий развития нервной трубки. Но к таким изменениям в организме плода приводит не только лишний вес беременной, а и резкое снижение веса на ранних сроках беременности.

Беременность после ВПР плода

Планировать беременность после прерывания по причине развития у плода ВПР можно уже через шесть месяцев после предыдущей. В некоторых случаях паре рекомендуют подождать год. В процессе планирования будущие родители проходят ряд генетических анализов и исследований, по результатам которых врач рекомендует, когда можно зачинать ребенка. В период подготовки к следующей беременности паре необходимо вести здоровый образ жизни, избегать влияния негативных факторов, принимать витамины и другие полезные вещества, чтобы укрепить свой организм.

Каковы причины ВПР плода?

Чтобы защитить своего будущего ребенка от отклонений, необходимо сначала разобраться, что же может послужить причиной для нарушений развития малыша. Предупреждение ВПР плода включает в себя обязательное исключение всех возможных факторов, провоцирующих генетические или приобретенные изменения.

  • Чаще всего причиной аномалий становятся отклонения, передающиеся по наследству. Если в семейной истории болезни были зафиксированы подобные случаи, то в период планирования беременности нужно обязательно проконсультироваться с врачом и сдать анализы.
  • Вредные условия окружающей среды – нередкая причина генных и приобретенных мутаций.
  • В период беременности будущие мамочки должны беречь себя, ведь перенесенные вирусные и бактериальные болезни могут стать отправной точкой для развития отклонений.
  • Часто нарушения обусловлены неправильным образом жизни, курением, алкоголизмом и проч.

Критические периоды внутриутробного развития ребенка

Чтобы превратиться в полноценного человека, плоду в среднем требуется 38 — 42 недели. На протяжении 9 месяцев ребенок находится под надежной защитой плаценты и иммунитета матери. Однако врачи выделяют 3 наиболее опасных периода гестации, во время которых малыш особенно чувствителен к действию вредоносных агентов

В эти моменты женщине рекомендуют относиться к своему состоянию с удвоенным вниманием

Первый опасный срок — это 7 — 8 день после зачатия, когда перед эмбрионом стоит ответственная задача внедрения в эндометрий матки. Следующий критический период ограничивается 3 — 7 и 9 — 12 неделями беременности, когда формируется детское место. Болезнь или пагубное влияние тератогенного фактора в эти дни не пройдут даром для ребенка.

Последний критический отрезок времени длится с 18 по 22 неделю. У плода как раз закладываются нейронные связи головного мозга, начинает функционировать система кроветворения. По отзывам врачей, на УЗИ после 22 — 23 недели беременности часто обнаруживается ВПР, которые впоследствии спровоцируют задержку умственного развития ребенка.

Классификации врожденных пороков развития плода

На данное время широко используются несколько классификаций врожденных аномалий плода:

  1. По причине возникновения;
  2. По временному промежутку;
  3. По степени тяжести;
  4. По частоте встречаемости;
  5. По распространенности в организме;
  6. По анатомическому признаку.

Классификация врожденных аномалий по причине развития

  1. Наследственные. Возникают в результате изменения генотипа половых клеток;
  2. Тератогенные. Вызваны воздействием неблагоприятных факторов в различные периоды беременности;
  3. Мультифакториальные. Вызваны сочетанными факторами: наследственностью и влиянием тератогенных воздействий;
  4. Аномалии с неустановленной причиной развития.

Классификация пороков развития по времени их возникновения

  1. Гаметопатии. Возникают в результате аномалий сперматозоидов, старении яйцеклеток или мутации в половых клетках (хромосомные и генные заболевания);
  2. Бластопатии. Развиваются в течение двух недель после оплодотворения (циклопия);
  3. Эмбриопатии. Развиваются в период с двух до восьми недель беременности под воздействием тератогенного фактора (большинство врожденных пороков развития);
  4. Фетопатии. Возникают в период с девяти недель до конца беременности (крипторхизм, гипоплазии органов).

Классификация по степени тяжести порока развития

  1. Умеренно тяжелые. К таким порокам относят аномалии, требующие лечения, но не угрожающие жизни ребенка и не ухудшающие уровень жизни;
  2. Тяжелые. Пороки развития, требующие срочного лечения для сохранения жизни ребенка;
  3. Летальные. Пороки развития, несовместимые с жизнью.

Классификация по частоте встречаемости пороков

  1. Частые (1 и более случаев на 1000 беременностей);
  2. Умеренно частые (до 10 случаев на 10000 беременностей);
  3. Редкие (до 10 случаев на 100000 беременностей);
  4. Очень редкие (менее 10 случаев на 100000 беременностей).

Классификация по распространенности пороков в организме

  1. Изолированные (аномалия развития только одного органа);
  2. Системные (сочетание нескольких пороков в пределах одной системы);
  3. Множественные (сочетание нескольких пороков органов, относящихся к разным системам).

Фото pixabay.com

Классификация по анатомическому признаку

  1. Пороки дыхательной системы;
  2. Пороки нервной системы;
  3. Пороки сердечно-сосудистой системы;
  4. Пороки пищеварительной системы;
  5. Пороки мочевыводящей системы;
  6. Пороки половой системы;
  7. Пороки костно-мышечной системы;
  8. Пороки губы и неба;
  9. Пороки лица, ушей, шеи и глаз.

Еще по теме “Врожденные пороки развития плода”:

Обязательных ВПР для 11 класса в нынешнем учебном году не будет

Напомним, что идея ввести дополнительные пять аттестационных контрольных работ для 11 класса (в дополнение к ЕГЭ) возникла в Рособрнадзоре после того, как Минобр задался целью сдвинуть школу и учеников с натаскивания на единые экзамены. Действительно, отмена выпускной аттестации и перенос вступительных экзаменов в школу буквально изуродовали её

И хорошо, что в министерстве обратили, наконец, на это внимание. Однако метод решения проблемы был избран абсолютно бестолковый, не только с нулевыми..

ЕГЭ, ОГЭ, ВПР… и школы не стало. Выступление Иванова А.В. в Санкт-Петербурге

Выступление профессора Карельского Государственного университета Иванова А.В. в Санкт-Петербурге, 4 июля 2016 года. “Выпускных экзаменов в школе только два: базовая математика и русский язык. Старшие классы в школе стали бессмысленны.” Видео:

«Элевит Пронаталь» – витамины для беременных

“Элевит Пронаталь” – комплекс витаминов, минералов и микроэлементов, предназначенный для женщин на этапе планирования беременности, во время беременности и после родов в период грудного вскармливания. • На сегодняшний день «Элевит Пронаталь» является единственным витаминно-минеральным комплексом (ВМК), эффективность которого в отношении профилактики врождённых пороков развития была клинически доказана 1 . • В одной таблетке «Элевит Пронаталь» (что составляет суточную дозу) содержится 800…

Фолиевая кислота при беременности – почему это жизненно важно

Фолаты (фолиевая кислота) – важный витамин, который очень полезен для здоровья женщины в целом и для репродуктивного здоровья особенно: Фолаты относятся к витаминам группы В и не вырабатываются в организме. Фолаты – это общее название для различных форм водорастворимого витамина, который необходим для деления клеток. Фолиевая кислота – одна из форм фолатов. Фолаты обеспечивают ряд важных функций в организме, в том числе обеспечение здорового развития и роста плода в утробе матери…

Помогите пожалуйста по диагнозам ребенка

Множественные врожденные пороки развития. Один из пороков : врожденный порок развития почек, гидронефроз левой почки.

Подумаем и о другой стороне пренатальной диагностики

«Профилактика» болезни путем уничтожения «пациента» Соколова Нина Александровна — кандидат биологических наук, старший научный сотрудник ВИНИТИ РАН, ответственный редактор двух научных журналов: «Физиология человека и животных» (выпуск «Эндокринная система. Размножение. Лактация») и «Клиническая эндокринология». Массино Юлия Сергеевна — кандидат биологических наук, старший научный сотрудник Института высшей нервной деятельности и нейрофизиологии РАН. …согласно…

насколько реально ребенку “потерять” диагноз зпр?

…и аутистическое подобное поведение, гидроцефалия наружная скомпенсированная, и врожденный порок развития (расщелина неба пока не оперированная) и т.д…

группа здоровья

группа здоровья III – дети с хроническими заболеваниями и врожденными пороками развития разной степени активности и компенсации, с сохраненными функциональными возможностями

Алкогольный синдром плода

У каждого второго-третьего ребенка, страдающего врожденным алкогольным синдромом, возникают пороки сердца Среди других пороков развития, часто сопутствующих АСП…

Второе обязательное УЗИ – обязательно ли?

Второе УЗИ – в 24 недели – так ли обязательно его делать? Что пишут о его задачах:”…основной задачей УЗИ во втором триместре, пожалуй, является пренатальная диагностика врожденных уродств у плода.”

алкогольный синдром у ребенка

половых губ и крипторхизма.Среди других пороков развития, часто сопутствующих АС Врожденные и приобретенные пороки сердца, к сожалению встречаются все чаще у детей…

Помогите разобраться с диагнозами

Перинальное поражение ЦНС, смешанного генезиса, синдром задержки внутриутробного развития, врожденный порок сердца…

Знатокам УЗИ

Это врожденные пороки развития. Внешние пороки развития ???(Это лишь предположение) 22.12.2000 16:43:59, Альбина.

От чего появляются ВПР при беременности

Изучением врожденных пороков развития у плода в утробе матери занимается широкий круг научных представителей в лице генетиков, эмбриологов, неонатологов, специалистов пренатальной диагностики. Причин появления ВПР довольно много, поэтому в некоторых случаях выделить какой-то один провоцирующий фактор невозможно. Ряд патологий, например, синдром Дауна, Патау, Эдвардса, гемофилия, дальтонизм, вызван ошибкой в хромосомном наборе одного или обоих родителей. Генные мутации заложены в основу наследственных отклонений.

Врожденные пороки развития плод приобретает в результате вредного воздействия тератогенных факторов. Наиболее существенные отклонения развиваются в так называемые критические периоды становления малыша. В настоящее время ученые располагают исчерпывающей информацией относительно следующих тератогенных факторов:

  • медикаментозные, когда беременная принимает лекарства, запрещенные в ее положении;
  • инфекционные, когда больная мать заражает плод корью, краснухой, цитомегаловирусом, ветряной оспой;
  • ионизирующее излучение;
  • зависимость матери от никотина и алкоголя (пагубная привычка провоцирует развитие тяжелого алкогольного синдрома у ребенка, который чаще всего несовместим с жизнью);

  • токсические и химические (если будущая мама вынуждена трудиться на вредном производстве);
  • дефицит витаминов и прочих полезных веществ (например, отсутствие фолиевой кислоты и полиненасыщенных кислот Омега-3 в нужном объеме приводит к аномалиям развития головного мозга).

Все ученые сходятся во мнении, что ВПР часто возникают при наличии наследственного фактора. Если у матери, отца или близких кровных родственников ребенка были врожденные отклонения в развитии, то риск произвести на свет больное потомство увеличивается в несколько раз.

Кто входит в группы риска?

Специалисты выделяют особую группу женщин, которые имеют высокий процент риска родить нездорового ребенка. При первом же осмотре у них берут кровь на анализы и назначают глубокую диагностику на возможное наличие паталогий. Чаще всего слышат диагноз ВПР плода будущие матери, которые:

  • Возрастом старше 35.
  • Получают серьезное медикаментозное лечение в период беременности.
  • Попали под радиационное облучение.
  • Уже имели опыт беременности ребенком с отклонениями или если у них есть родственник с генетическими аномалиями.
  • В анамнезе есть выкидыши, замершие беременности или мертворождения.
Поделитесь в социальных сетях:vKontakteFacebookTwitter
Напишите комментарий