Муковисцидоз

Как проводится диагностика

Диагностика муковисцидоза включает в себя несколько важных этапов. Предупредить тяжелые осложнения болезни и принять меры для улучшения условий жизни больного ребенка позволит раннее выявление патологии, которое основывается на клинических признаках хронического воспаления в бронхолегочной системе или соответствующих симптомах поражения ЖКТ.

Так, диагностика рассматриваемой болезни включает:

  • проведение лабораторных анализов: потовый тест, основанный на определении количества ионов хлора в поте после ввода пилокарпина, копрограмма, общее исследование крови, анализ мокроты;
  • рентгенографию;
  • спирометрию;
  • молекулярно-генетическое исследование;
  • измерение антропометрических данных;
  • УЗИ – назначается при выраженном поражении сердца, желчного пузыря и печени.

Возможности современной медицины также позволяют проводить пренатальную диагностику – выявление муковисцидоза и иных генетически обусловленных заболеваний еще во внутриутробном периоде. Если болезнь выявляется на раннем сроке, ставится вопрос об искусственном прерывании беременности.

Признаки поражения желёз при муковисцидозе

Симптомы наследственного дефекта желёз внешней секреции чрезвычайно многочисленны, разнообразны и зависят от возраста пациента, что равносильно стажу заболевания.

Симптомы муковисцидоза у детей разного возраста — таблица

Локализация измененийНоворождённые младенцыГрудничкиШкольникиПодростки
Лёгкие
  • кашель;
  • трудноотделяемая мокрота;
  • одышка;
  • посинение кожи;
  • повышение температуры тела.
  • кашель;
  • трудноотделяемая мокрота;
  • одышка;
  • посинение кожи;
  • повышение температуры тела.
  • кашель;
  • гнойная зловонная мокрота;
  • одышка;
  • повышение температуры тела;
  • приступы удушья.
  • кашель;
  • гнойная зловонная мокрота;
  • одышка,
  • повышение температуры тела,
  • приступы удушья.
Придаточные пазухи носаИзменения не характерны
  • затяжной насморк;
  • гнойное отделяемое;
  • полипы.
  • затяжной насморк;
  • гнойное отделяемое;
  • полипы;
  • повышение температуры тела;
  • головные боли;
  • изменение вкуса и обоняния.
  • затяжной насморк;
  • гнойное отделяемое;
  • полипы;
  • повышение температуры тела;
  • головные боли;
  • изменение вкуса и обоняния.
Внешнесекреторная часть поджелудочной железы, кишечникКишечная непроходимость
  • жидкий стул;
  • потеря веса;
  • отставание в росте и развитии.
  • жидкий стул;
  • отставание в физическом развитии.
  • жидкий стул;
  • отставание в физическом развитии.
Эндокринная часть поджелудочной железыИзменения не характерныИзменения не характерны
  • сухость во рту;
  • повышенная жажда;
  • потеря веса.
  • сухость во рту;
  • повышенная жажда;
  • потеря веса.
ПеченьИзменения не характерныИзменения не характерны
  • отеки;
  • увеличение живота;
  • появление венозного рисунка на животе около пупка;
  • желтизна кожи.
  • отеки;
  • увеличение живота;
  • появление венозного рисунка на животе около пупка;
  • желтизна кожи.

Краткое описание

Дети уже рождаются с муковисцидозом, так как нарушение является наследственным. Патологии, которые провоцирует заболевание, проявляются во всем организме и носят системный характер.

У пациентов происходит патологическое разрастание соединительной ткани, которая заменяет природную структуру внутренних органов и становится причиной их дисфункции. Такой процесс называется фиброзом и обычно возникает на фоне хронического воспаления. Одновременно с этим внутренние органы начинают хуже работать из-за образования в них кист – патологических полостей. Второе название болезни – кистозный фиброз. Именно такие изменения происходят в организме при данном диагнозе.

Большинство наследственных патологий не поддается терапии, а лишь купируется симптоматически для облегчения состояния пациента. Современная медицина пытается разработать эффективное лечение муковисцидоза, однако прогноз для пациентов остается неблагоприятным.

Прогноз и профилактика

Учитывая генетическую природу заболевания, ни о какой профилактике говорить не приходится.

Что можно сделать? До беременности пройти генетический тест, чтобы оценить вероятность рождения больного ребенка.

Прогноз болезни неблагоприятный. Раннее диагностирование и своевременное лечение позволило значительно увеличить продолжительность жизни.

Если в прошлом веке они жили не дольше 5 лет, то сейчас могут прожить до 25-30 лет, но это тоже очень мало.

Муковисцидоз — смертельно опасное генетическое заболевание. Оно сильно ухудшает качество жизни больного, сокращает его жизненный срок.

Лечение пациентов симптоматическое, они вынуждены пожизненно принимать лекарства. Хотя при адекватном лечении такие дети могут посещать обычные учебные заведения и вести активный образ жизни.

Протекание патологии

Патогенез заболевания до конца не определен ни одним медицинским специалистом. Муковисцидоз у взрослых и детей начинается с выделения некоторыми внутренними железами организма специфического вещества, которое обладает очень большой густотой и вязкостью.

Этот внутренний секрет, благодаря своим физическим свойствам, закупоривает большую часть протоков в слизистых оболочках внутренних органов. В результате рассматриваемого процесса возникают:

  • муковисцидоз легких;
  • кишечная форма муковисцидоза;
  • муковисцидоз слизистых желез и других подобных органов.

Развитие заболевания приводит к появлению вторичных процессов в легких, печени, поджелудочной железе и желудочно-кишечном тракте. В основном это связано с нарушениями в процессе выделения ферментов, а также с возникновением очагов воспаления, что негативно сказывается на правильном функционировании рассматриваемых органов.

Муковисцидоз, симптомы которого могут проявятся, как уже говорилось, во многих железах организма, приводит к недостатку фосфора, калия и натрия в организме. Кстати, многие специалисты считают, что именно поэтому выделяемые секреты обладают повышенной вязкостью.

Как определить: основные признаки

Чем раньше болезнь дала о себе знать, тем тяжелее будет ее течение — это мнение врачей.

Если в момент рождения малыша или после введения прикорма ничего не вызывало подозрений, в семье не было случаев этого заболевания, проводить исследования на муковисцидоз медики не сочтут нужным (о муковисцидозе у новорожденных читайте здесь).

Часто первый манифест приходится на возраст 3 года, когда малыш начинает социализироваться, идет в детский сад, или позже, в школьном возрасте.

Муковисцидоз не начинается остро: признаки появляются и нарастают постепенно, становясь все более явными и тяжелыми.

Стоит требовать направление на обследование, если у ребенка в этом возрасте:

начался кашель, сухой и длительный, напоминающий коклюш, без выделения мокроты или с очень трудным ее отделением;

заметны признаки цианоза, кожные покровы приобретают синеватый оттенок;

часто температура тела повышена;

появилась задержка в развитии;

частые ОРВИ, синуситы и риниты с трудным отхождением мокроты;

ребенок плохо набирает вес, хотя ест хорошо;

появились вялость, апатия;

грудная клетка меняет форму, становится бочкообразной;

деформируются пальчики, кончики которых становятся закругленными на манер барабанных палочек, а ногти легко ломаются, слоятся;

ребенок часто жалуется на боли в животе, у него часто появляются проблемы со стулом.

сухость кожных покровов;

вязкая мокрота при откашливании;

частые вздутия живота, метеоризм;

запоры, выпадение прямой кишки;

интоксикация, вызывающая частые головные боли, тошноту, рвоту с желчью.

Эти симптомы могут быть выражены неявно, но даже 2-3 из них должны насторожить родителей.

О том, что такое муковисцидоз и как его распознать, расскажет видео:

Лечение грудных детей

К сожалению, пока не изобретено средство для лечения болезни. Поэтому терапия носит симптоматический характер и преследует следующие цели:

  • разжижение слизи в бронхах;

улучшение пищеварения;

лечение и предотвращение бактериальных инфекций легких (пневмонии, бронхита).

Для этого применяют различные препараты:

  • Антибактериальные средства. Их назначают при первых признаках обострения. Курс лечения — 1 месяц.

Муколитические препараты. Помогают разжижать слизь и выводить ее из легких.

Ферменты. Необходимы для нормализации пищеварения. Эти лекарства следует принимать постоянно до конца жизни.

Гепатопротекторы. Защищают печень, способствуют отходу желчи.

Витамины. Необходимы для восполнения дефицита микроэлементов, так как нужные вещества не усваиваются из пищи.

3 Клиническая картина

Симптоматика заболевания очень разнообразна, зависит от возраста больного, степени тяжести муковисцидоза, развития осложнений. Выделяют несколько форм муковисцидоза в зависимости от того, поражение какой системы преобладает:

  • легочная форма наблюдается у 15-20% больных;
  • кишечная форма самая редкая, встречается в 5% случаев;
  • наиболее распространена смешанная форма – у 75-80% пациентов.

Гораздо реже встречаются печеночная и электролитная формы, мекониевая непроходимость, атипичные варианты течения муковисцидоза.

Классификация муковисцидоза строится на выраженности бронхолегочной симптоматики. В течении болезни выделяют 4 стадии.

СтадияХарактерные проявления
Первая стадия.Симптоматика непостоянная, преобладает упорный сухой кашель. Одышки практически нет, только при тяжелой физической нагрузке. Длительность этой стадии около 10 лет.
Вторая стадия.Формируется хронический обструктивный бронхит, кашель переходит во влажный с большим количеством мокроты. При умеренной физической нагрузке появляется одышка. Наблюдается характерный внешний вид. Стадия может длиться до 15 лет.
Третья стадия.Появляются осложнения в виде пневмофиброза, ателектазов. Формируются дыхательная и сердечная недостаточность. Продолжается эта стадия в течение 5 лет.
Четвертая стадия.Тяжелая легочная и сердечная недостаточность, продолжается несколько месяцев, в большинстве случаев заканчивается летально.

Заболевание не всегда протекает строго по указанным стадиям. У части больных муковисцидоз имеет молниеносное течение. У некоторых не наблюдается бронхолегочной симптоматики, а преобладает кишечная. Некоторые стадии могут отсутствовать, а заболевание начинается со второй или третьей.

Проявление характерных симптомов

Симптомы муковисцидоза у грудных детей и более старшего возраста зависят от типа пораженных органов. Густой секрет является основным виновником происходящих процессов в организме. Когда он находится в зоне легких, фиксируется закупорка бронхиол. Это приводит к дыхательной недостаточности с нарушением нормального газообмена. Дальше происходит ряд закономерных негативных изменений. Избыточная густая слизь провоцирует воспаление, инфекция продолжает развиваться, снижая защитные силы организма. Постепенно меняется и структура бронхиального дерева с появлением в нем бронхоэктазов. При поражении поджелудочной железы происходит закупорка протоков. Получается, что необходимые для функционирования органов ферменты выделяются, но они заблокированы на пути поступления в кишечник. Такая патология встречается чаще всего с самого рождения ребенка.

Типичные симптомы при муковисцидозе

Признаки муковисцидоза у детей трансформируются в зависимости от возраста: грудного, дошкольного, школьного и подросткового. Клинические проявления и скорость их развития зависят от унаследованного генотипа болезни. Муковисцидоз у грудных детей и его типичные симптомы в этом возрасте выглядят следующим образом:

  • хронические или рецидивирующие кашель и одышка;
  • отставание в физическом развитии;
  • выпадение прямой кишки и диарея;
  • неонатальная желтуха с длительным течением;
  • маслянистый и зловонный стул;
  • соленый вкус кожи и др.

С возрастом часть симптомов сохраняется и присоединяются новые. В дошкольном периоде наблюдаются такие симптомы:

  • постоянный кашель с мокротой или без нее;
  • выпадение прямой кишки;
  • отставание в физическом развитии (вес и рост);
  • хроническая диарея;
  • на коже могут виднеться кристаллы соли;
  • хроническая одышка;
  • деформация пальцев в виде «барабанных палочек»;
  • низкое содержание воды в организме (гипотоническая дегидратация);
  • нарушение минерального обмена и др.

В школьном возрасте муковисцидоз у детей симптомы продолжает усугублять. Нужна постоянная поддерживающая терапия, способная улучшить качество жизни и снизить негативные проявления болезни. Симптомы проявляются у детей с этим диагнозом следующего характера:

  • хронический синусит;
  • хроническая диарея;
  • сахарный диабет;
  • респираторные проявления;
  • воспаление поджелудочной железы (панкреатит);
  • полипы в носу;
  • бронхоэктазы;
  • патологии печени и др.

Причины возникновения

Муковисцидоз относится к генетическим заболеваниям. Причиной возникновения выступает мутация 7 хромосомы, ответственной за производство определенного белка. Этот белок способствует прохождению хлора через клеточную мембрану.

Хлор не высвобождается и накапливается в клетках. Это приводит к сгущению слизи, изменению ее структуры и свойств.

В легких и поджелудочной происходит атрофия железистой ткани с последующим замещением ее фиброзной тканью. Данные процессы обуславливают клинические проявления патологии.

Если оба родителя имеют мутированный ген, то вероятность развития муковисцидоза у их ребенка достигает 25%. У носителей одной аллели сломанного гена болезнь не проявляется.

До настоящего времени неизвестно, по какой причине происходит изменение в хромосомах. Не имеют значения возраст родителей, протекание беременности, наличие хронических заболеваний.

Возникновение муковисцидоза у ребенка предопределяется генетически.

Лечение муковисцидоза у детей

Необходимо разностороннее лечение на протяжении всей жизни. Учитывать право пациента на совместное решение. По возможности амбулаторное лечение, минимальное стационарное лечение. Каждому пациенту необходима индивидуальная тактика лечения. Основная цель: поддержание нормальной функции легких и нормального физического развития (массы тела).

Лечение антибиотиками: продолжительное (постоянное), периодическое, ингаляционное.

Ингаляционное лечение: изотонический раствор натрия хлорида, β-адреномиметики, антибиотики (аминогликозиды), альфа-ДНКаза (дорназа альфа — пульмозим), глюкокортикоиды. Физиотерапевтические процедуры для мобилизации секрета. Длительная оксигенотерапия при сатурации крови кислородом ниже 90%.

Муколитики внутрь (ацетилцистеин – флуимуцил).

Наиболее важным аспектом для здоровья ребенка с муковисцидозом является лечение инфекций легких. Основная цель заключается в том, чтобы помочь освободить легкие ребенка от густых секреций при этом могут быть задействованы различные технологии, которые помогут ему легче откашливать мокроту. Сами инфекции легких лечатся при помощи антибиотиков. Стадии, когда инфекции легких усугубляются, называют обострением: при этом кашель становится сильнее, выделяется большее количество мокроты и может потребоваться внутривенное введение антибиотиков.

Для лечения недостаточного количества пищеварительных ферментов при муковисцидозе ребенку прописывают прием капсул, содержащих ферменты, во время каждого приема пищи. Количество ферментов рассчитывается исходя из уровня жиров в пищевом рационе и веса ребенка. Как только ребенок начнет принимать необходимое количество ферментов, его стул станет нормальным и он будет набирать вес. Также ему необходимо будет дополнительно принимать витамины.

При лечении поражений печени и желчных путей у больных муковисцидозом применяют урсодезоксихолевую кислоту

Особое внимание следует уделять функции внешнего дыхания, возможным инфекционным осложнениям, дозировке лекарственных препаратов в случае нарушений всасывания, а также постоянному наблюдению за уровнем глюкозы крови (учитывая высокую заболеваемость сахарным диабетом на фоне муковисцидоза)

Трансплантация печени при муковисцидозе показана как детям, так и взрослым в случае развития печеночной недостаточности. Выживаемость составляет около 75%. При тяжелом поражении легких и печени возможно проведение комбинированной трансплантации (легких и печени либо сердца, легких и печени).

Уход

  • Строгое соблюдение гигиенических правил.
  • Ингаляции, дыхательная гимнастика и дренирующее положение, руководить действиями пациента и родителей.
  • Аутогенное дренирование: пациент учится собирать и откашливать мокроту.
  • Дыхание с преодолением дозируемого внешнего сопротивления (прибор PEP, клапан флаттер).
  • Упражнения на расслабление.
  • Следить за полноценным высококалорийным питанием, богатым витаминами, например высококалорийное готовое жидкое питание.
  • Зондирование, например, при острой инфекции; при очень низкой массе тела — длительное кормление через тонкокишечный зонд.
  • Контроль массы тела.
  • Оценка и запись характеристик стула.

Лечение

К сожалению, излечиться от муковисцидоза нельзя. Если у ребенка появились клинические признаки заболевания, то можно лишь несколько уменьшить степень их выраженности. Терапия в этом случае направлена не на устранение причины болезни, так как это невозможно, а на уменьшение неблагоприятных проявлений.

Питание играет очень важную роль в лечении данного опасного заболевания. Оно должно быть весьма калорийным. Обычно общая калорийность лечебной диеты для малышей, страдающих муковисцидозом, превышает обычную на 10-15%.

Поступление качественного белка в ежедневный рацион больного ребенка — очень важно. Различные белковые молекулы нужны для построения собственных клеток тела

В детском возрасте это необходимо, так как это обеспечивает рост и развитие малыша. В пирамиде питания немного уменьшается доля сложных углеводов. Жиры из рациона не исключаются. Из питания следует убрать все овощи, содержащие большое количество необработанной грубой клетчатки.

Для сохранения водно-электролитного баланса требуется обязательное употребление достаточного количества воды. В качестве напитков подойдут любые фруктовые и ягодные компоты, морсы или соки. Для малышей, имеющих признаки панкреатита или страдающих кишечной формой муковисцидоза, слишком сладкие жидкости следует предварительно разбавлять кипяченой водой.

Медикаментозное лечение помогает справиться с различными функциональными симптомами заболевания. Так, при ферментной недостаточности поджелудочной железы применяются средства, помогающие устранять этот дефицит. К ним относятся: , Панзинорм, и другие.

Для улучшения дыхания используются лекарственные средства, обладающие бронхолитическим действием. Они помогают выводить липкую мокроту из дыхательных путей. К ним относятся: , , АЦЦ, Флуиворт и другие. Они могут назначаться в виде сладких сиропов или в таблетках. В некоторых случаях более показаны ингаляции с введением аэрозольных форм действующих лекарственных средств.

Если присоединяется бактериальная инфекция, которая ухудшает течение заболевания, то назначаются антибактериальные средства. Обычно выбираются препараты из группы цефалоспоринов или фторхинолоны. Они назначаются на курсовой прием. Лечение бактериальных осложнений проводится в стационарных условиях под регулярным контролем медицинских специалистов.

Малыши, имеющие муковисцидоз, должны находиться на диспансерном учете у докторов в течение всей жизни. За развитием заболевания требуется регулярный и внимательный контроль. Обычно при адекватной терапии обострений заболевания течение данной патологии является весьма контролируемым.

О том, что такое муковисцидоз, смотрите в следующем видео.

Симптомы муковисцидоза у детей

Это приводит к появлению ряда клинических симптомов:

  • вздутие кишечника из-за активации гнилостных процессов;
  • часто повторяющиеся акты дефекации. В светлом стуле присутствует большое количество жира, придающего ему зловонный запах (этот симптом называется стеаторея);
  • выпадение прямой кишки после начала высаживания ребенка на горшок;
  • сухость во рту из-за повышенной вязкости слюны;
  • трудности при жевании сухой пищи (по этой же причине) и необходимость постоянного запивания во время еды;
  • раннее развитие гипотрофии (задержки роста) и гиповитаминоза из-за нарушения процессов всасывания в кишечнике.

Муковисцидоз как болезнь легких включает в себя ряд клинических синдромов:

  • обструктивный (нарушение проходимости дыхательных путей);
  • присоединение вторичной инфекции;
  • бронхоэктатический (локальное расширение бронхов);
  • эмфизематозный (повышение воздушности легких);
  • пневмосклеротический (разрастание соединительной ткани в легких);
  • сердечно-легочная недостаточность.

Как правило, окружающие замечают ненормальное состояние ребенка

Их внимание обращено на такие признаки, как:

  1. бледность кожи, имеющая землистый оттенок;
  2. синюшность кончиков пальцев и носа;
  3. одышка, наблюдающаяся даже в покое;
  4. бочкообразность груди, связанная с эмфизематозным расширением легких;
  5. концевые фаланги пальцев рук приобретают вид «барабанных палочек» на фоне хронической гипоксии;
  6. плохой аппетит и выраженная худоба.

Пот больных муковисцидозом с самого рождения содержит большую концентрацию хлора и натрия. Эти показатели повышены в 5 и более раз.

Повышенная температура окружающей среды провоцирует еще большую потерю соли. Развивающиеся электролитные и метаболические расстройства (ощелачивание крови) обуславливают частое развитие теплового удара.

Симптомы и проявления у взрослых

Стертые формы заболевания обычно выявляются у взрослых при случайном обследовании. Они связаны с особыми вариантами мутаций в патологическом гене, которые приводят к незначительному поражению эпителиальных клеток.

Заболевание протекает под «маской» других патологических процессов, по поводу которых начинается тщательное обследование:

  • воспаление придаточных пазух;
  • рецидивирующий бронхит;
  • цирроз печени;
  • мужское бесплодие — связанное с обструкцией семенного канатика или его атрофией, в результате сперматозоиды не могут поступить в сперму;
  • женское бесплодие — связанное с повышенной вязкостью шеечного секрета, которая нарушает транспортировку спермиев в матку, задерживая их во влагалище.

Поэтому всех пациентов, страдающих бесплодием, причину которого стандартными методами обследования выявить не удается, необходимо направлять к генетику. Анализ генетического материала и дополнительные биохимические анализы позволяют выявить стертую форму муковисцидоза.

Симптомы  и течение муковисцидоза у грудных детей

Ее развитие связано со сгущением желчи. Это состояние сопровождается активацией фиброобразования в печени. С частотой от 5 до 10% у таких детей развивается билиарный цирроз, имеющий крайне неблагоприятное течение и требующий трансплантации печени.

Признаки меокниального илеуса как проявления муковисцидоза можно выявить еще во внутриутробном периоде – во время второго-третьего ультразвукового скрининга. Однако частота их обнаружения невысокая – всего 10%.

Обычно первые клинические признаки муковисцидоза появляются сразу после рождения, неуклонно прогрессируя в течение первого года жизни. Они вкладываются в синдром кишечной непроходимости. У больных детей физиологический стул отсутствует.

Ко 2-му дню появляется беспокойство ребенка, вздутие кишечника, частое срыгивание и рвота, в которой присутствует желчь. В течение 2 дней состояние прогрессивно ухудшается:

  1. Кожа становится сухой и бледной.
  2. Беспокойство переходит в вялость и адинамию.
  3. Нарастает обезвоживание и интоксикация.

Описание болезни

Мутация гена трансмембранного регулятора, отвечающего за синтез особого белка в организме, с помощью которого проникают сквозь мембраны клеток ионы хлора, вызовет муковисцидоз у ребенка, если носителями являются оба родителя.

Мутировавший ген нарушает процесс образования слизи. Избыток соли и нехватка воды приводят к изменениям работы всех органов, связанных с железами внешней секреции.

Слизь покрывает все органы человека, защищает их от проникновения болезнетворных бактерий и вирусов, легко выводится вместе с ними. Но только если состав этого секрета не нарушен.

При муковисцидозе слизь становится вязкой, густой, она застаивается в протоках, становясь настоящим рассадником инфекций, причиной многочисленных воспалительных процессов, необратимых процессов в работе органов.

Сейчас в мире больше десяти миллионов носителей муковисцидоза даже не знают об этом. Выявить носительство может только специальное обследование.

Лечение

Муковисцидоз у детей является неизлечимым заболеванием. Однако для облегчения состояния больного и предупреждения развития осложнений назначается комплексная терапия различными препаратами.

Терапия при дыхательных заболеваниях

Муколитические (разжижающие мокроту) средства помогают улучшить работу бронхов, очистить их от слизи, предотвратить воспаление. К ним относятся АЦЦ, пульмозим, амилорид. Препараты принимают в виде таблеток или проводят ингаляции с помощью специальных приборов.

Антибиотики назначаются для лечения от пневмонии и бронхита. Иногда антибиотик вводится непосредственно в бронхи после введения в них с помощью бронхоскопа муколитика и отсасывания мокроты. Гормональные и нестероидные противовоспалительные средства помогают облегчить состояние ребенка при возникновении воспалительных процессов в различных органах.

Кинезитерапия – это дыхательная гимнастика. Процедура проводится ежедневно в течение всей жизни.

Применяются и другие методы физиотерапии. Например, проводится вибромассаж груди, а также постуральный дренаж для облегчения отхождения мокроты путем принятия больным специальных поз.

Средства народного лечения подразумевают прием внутрь и ингаляции отварами мать-и-мачехи, алтея. Для ингаляций также используются эфирные масла (например, лавандовое).

Лечение при патологиях пищеварительного тракта

Ферменты (мезим форте, панкреатин, панцитрат, креон) назначаются при поражении поджелудочной железы для улучшения усвоения пищи.

Гепатопротекторы (эссенциале форте, гепабене, глутаргин) используются для защиты клеток печени от разрушения, а также предотвращения образования камней в желчном пузыре.

У больных муковисцидозом наблюдается стойкий авитаминоз. Особенно не хватает жирорастворимых витаминов (А, Е, Д, К). Поэтому приходится постоянно принимать их в виде синтетических витаминных комплексов.

Большое значение имеет питание пациента, больного муковисцидозом. У ребенка в рационе должны быть сливки, мясо, сливочное и растительное масло – продукты, богатые белками и легко усваиваемыми жирами. Пищу нужно подсаливать. Необходимо, чтобы ребенок употреблял большое количество жидкости.

Ключевые мысли

Муковисцидоз – это наследственное заболевание. Его появление вызывает дефект гена, который отвечает за выработку слизи в организме. Для того чтобы недуг возник у ребенка, оба родителя должны быть носителями муковисцидоза. Заболевание невозможно вылечить. Прием лекарственных средств продолжается всю жизнь.

Опасным осложнением этого заболевания является развитие сердечно-легочной недостаточности. Предотвратить развитие муковисцидоза невозможно. Вероятность развития патологии у двух носителей дефектного гена составляет 25%. Лекарства от кистозного фиброза не существует.

Пневмония при муковисцидозе

Заболевание часто приводит к появлению тяжелейшей формы пневмонии, в процессе которой нередко возникает гнойное воспаление внутренних легочных тканей и образование гнойных полостей в этом органе. Пневмония, вызванная муковисцидозом, бывает только двусторонняя.

У определенного количества пациентов иногда появляются признаки токсикоза. Это болезненное состояние вызывается воздействием на внутренние органы человека различных токсинов и других внешних факторов. Рассматриваемая клиническая картина в некоторых случаях приводит к шоковому состоянию пациента.

Легочный муковисцидоз сопровождается нарушениями следующих систем организма:

  • нервной;
  • дыхательной;
  • кровообращения;
  • обменных процессов.

Пневмония, возникшая в результате описываемого генетического нарушения, становится хронической и трансформируется в так называемый пневмосклероз. Под этим термином подразумевается патологический процесс, во время которого происходит аномальный рост соединительной ткани в легких, что вызывает потерю эластичности эпителиальным слоем и нарушение газообменного процесса.

Помимо пневмосклероза, может быть диагностирован бронхоэктаз, то есть увеличение размеров бронхов, сопровождающееся изменением их клеточной структуры и утолщением стенок.

Изредка возникает синдром «легочного сердца», то есть увеличение правого отдела сердца в связи с повышением артериального давления в малом кругу кровообращения, которое было вызвано длительной пневмонией и сопровождающими этот процесс патологиями.

Внешняя симптоматика муковисцидозной пневмонии такова. Кожные покровы пациента приобретают коричневый оттенок. Видимые слизистые оболочки тела и кончики пальцев на верхних и нижних конечностях приобретают синюшный оттенок.

Больной страдает одышкой, даже находясь в состоянии покоя, грудная клетка становится похожей на бочку. Последние фаланги пальцев рук расширяются характерным образом, что явно указывает на муковисцидоз. Фото так называемых «пальцев Гиппократа» вы можете найти в медицинских справочниках. Человек начинает мало двигаться, при этом его масса тела быстро падает, несмотря на большое количество потребляемых продуктов питания.

Дисфункции в легких

Заболевание приводит к тому, что система бронхов в легких перестает правильно функционировать не в связи с затруднениями в процессе отхождения слизистой мокроты (из-за повышенной вязкости секрета), а из-за хронических воспалительных процессов, протекающих в этом органе.

Дисфункция органов дыхания, в частности, легких, начинается с появления непроходимости бронхиол в бронхах. Наличие в этих внутренних органах слизисто-гнойной массы приводит к их увеличению в размерах и, как следствие, закупорке просветов между бронхами. В конце концов больной муковисцидозом начинает испытывать затруднения с дыханием из-за полной закупорки больших участков легких, то есть обтурбации.

Мокрота, которая скапливается в легких, помимо проблем с дыханием вызывает нарушение кровоснабжения органа. Внешне это проявляется в виде сильного и мучительного кашля, всегда сопровождающего муковисцидоз, симптомы которого сейчас рассматриваются.

Ухудшение работы иммунной системы приводит к тому, что дыхательная система человека подвергается инфицированию рядом других микроорганизмов, например, стафилококком либо синегнойной палочкой. Это обусловлено:

  • снижением уровня интерферона;
  • уменьшением количества антител;
  • снижением активности фагоцитов.

Инфекционные возбудители продолжают деструктивные действия в организме пациента, что разрушает внутренний эпителиальный слой бронхов.

Диагностика муковисцидоза у детей

Выявление у плода муковисцидоза возможно уже на 8 – 12 неделе беременности. Для этого необходимо проконсультироваться у врача-генетика и сделать ДНК-анализ.

Постановка диагноза после рождения осуществляется врачом-гастроэнтерологом на основе 3 главных критериев:

  • наличие кишечного и легочного синдромов;
  • случаи муковисцидоза в роду;
  • результаты потового теста.

Основные методы перинатальной диагностики

  1. Определение в сухом пятне крови уровня иммунореактивного трипсина – метод ранней диагностики болезни. При муковисцидозе уровень ИРТ значительно превышает норму.
  2. Потовая проба. Метод основан на исследовании содержания ионов хлора и натрия в поте. Забор биоматериала проводят после электрофореза с Пилокарпином. Концентрация ионов в поте здорового ребенка не превышает 40 ммоль/л. Потовая проба не проводится, если ребенку меньше 7 дней, так как в этот период она может показать положительный результат при таких заболеваниях:
  • андреногенитальный синдром;
  • синдром Дауна;
  • эктодермальная дисплазия;
  • атопический дерматит;
  • СПИД;
  • гипотиреоз;
  • синдром Мориака;
  • несахарный диабет;
  • целиакия.
  1. Копрограмма – в кале повышенное содержание жира, присутствуют мышечные волокна, крахмальные зерна, клетчатка.
  2. В качестве скрининг-теста используют метод определения содержания альбумина в первородном кале у новорожденных. В норме его содержание в 1 г сухого веса не более 20 мг.

Дополнительные методы обследования

  1. Общий анализ мочи и крови.
  2. Рентгенография легких и бронхов.
  3. Бронхоскопия.
  4. Микробиологическое исследование мокроты.

Дифференциальная диагностика

Необходимо исключить следующие болезни:

  • обструктивный бронхит;
  • коклюш;
  • бронхиальную астму;
  • пневмонию другого происхождения;
  • целиакию;
  • энтеропатию;
  • дисбактериоз.
Поделитесь в социальных сетях:vKontakteFacebookTwitter
Напишите комментарий