Мраморная болезнь у детей (фото)

Симптоматика

Как правило, среди первых признаков остеопетроза присутствуют быстрая утомляемость и болевые ощущения в конечностях. Клинический осмотр ребенка показывает:

  • малый рост;
  • бледность кожных покровов;
  • видимые изменения мозгового и лицевого черепа;
  • неправильность бедренных костей;
  • задержка прорезывания зубов;
  • нарушения офтальмологического характера.

Ребенок явно отстает от сверстников в плане физического развития, показывает неуспеваемость в учебе.

Самый тревожный признак мраморной болезни  ̶  переломы при обычном падении. В ситуации, где здоровый малыш даже не ушибся бы, подверженный заболеванию получит видимую травму!


Фото: Перелом у ребенка

К сожалению, явные симптомы проявляются не всегда. Обычно определить мраморную болезнь легче в самом раннем возрасте, тогда как при позднем начале недуга видимые деформации отсутствуют. Чтобы не упустить развитие заболевания и не потерять время относительно лечения, следует прибегнуть к лабораторным исследованиям.

Что это такое?

Остеопорозом называется уменьшение плотности костной ткани. Если в костях ребенка откладывается недостаточное количество кальция, нарушается обмен, кость становится более пористой, более хрупкой. Даже незначительная травма может вызвать перелом. Чем более выражены нарушения минерализации, тем более тяжелыми могут быть травматические переломы костей и позвонков.

Недуг относится к разряду заболеваний костной ткани. Он широко распространен у взрослых и пожилых людей. Но у детей является в основном первичным, может развиться без видимых внешних причин.

Заболеть может ребенок любого возраста — и в год, и в 2 года, но чаще всего, по медицинской статистике, остеопорозом страдают дети от 8-10 до 14-16 лет. Доктора склонны усматривать в этом влияние на костный метаболизм гормонов, которые активизируются в период полового созревания и незадолго до него. Девочки болеют чаще мальчиков.

Довольно долго остеопороз выявлялся уже тогда, когда случился перелом. Сегодня медицина располагает множеством диагностических методов, чтобы определить состояние уменьшения минерализации костной ткани еще до того, как произошла тяжелая травма.

Лечение

При остеопетрозе применяют симптоматическое лечение, поскольку сегодня не существует методов устранения или торможения процесса развития болезни. Лечебная программа при мраморной болезни направлена на снижение интенсивности клинической картины, предотвращение осложнений, улучшение качества и продолжительности жизни пациентов. В процессе лечения в зависимости от проявлений остеопетроза могут назначить кортикостероиды, витаминотерапию, антибиотики, противовоспалительные и обезболивающие средства. Пациентам с мраморной болезнью необходимо санаторно-курортное лечение и физиотерапевтические процедуры. Детям с проблемами зрения часто требуется хирургическое вмешательство по поводу развивающейся атрофии зрительного нерва.

При тяжелых формах анемии производят гемотрансфузию. В случае патологических переломов кроме динамического наблюдения врачи проводят стандартные процедуры: постепенное вправление отломков, наложение гипса, эндопротезирование суставов, корригирующую остеотомию. Лечение при остеомиелите включает иммобилизацию, дренирование гнойных очагов, антибиотикотерапию, дезинтоксикационные процедуры.

Наиболее эффективным вариантом лечения остеопетроза, особенно при тяжелых формах и прогрессирующем течении заболевания, является трансплантация костного мозга (ТКМ). За счет своевременной пересадки гемопоэтических стволовых клеток улучшается состояние костей и предотвращается осложнения остеопетроза. ТКМ препятствует дальнейшему развитию мраморной болезни, но не устраняет нанесенный организму вред.

Лечение

Ученые пока не смогли разработать единую методику, которая бы избавила пациента от мраморной болезни. Поэтому лечение данного недуга считается крайне сложным. Дело в том, что из-за редкости остеопороза материалов клинических наблюдений не хватает.

Мы отметим некоторые ключевые моменты в терапевтическом процессе:

  • Пока оптимально эффективным видом лечения специалисты считают пересадку костного мозга. К сожалению, и этот метод не дает желаемых результатов.
  • Не повредят правильное питание и лечебная гимнастика.
  • Курс лечения проходит за пределами стационара. Терапия направлена на укрепление нервной и мышечной системы.
  • Курортно-санаторное лечение также затормозит ход заболевания.
  • Анемия лечится препаратами, содержащими железо.

Специалисты рекомендуют пациентам с диагнозом «остеопороз» быть предельно осмотрительными. Мизерная, на первый взгляд, травма иногда становится причиной сложного перелома. В будущем есть вероятность получить инвалидность, поскольку такие переломы крайне тяжело срастаются.

Характерные проявления болезни

Постепенное вытеснение плотными костями костного мозга (вещества, содержащегося внутри кости и принимающего участие в процессах кроветворения) приводит к развитию тромбоцитопении, анемии, кроветворным процессам вне костного мозга – в печени, лимфатических узлах, селезенке, в результате чего происходит их увеличение.

Основными симптомы мраморной болезни являются повышенная плотность и одновременная ломкость костей, склонность к переломам (особенно часто отмечаются переломы бедренной кости).

Самыми распространенными признакими болезни являются:

  • увеличение печени, селезенки, лимфатических узлов;
  • гипохромная анемия;
  • гидроцефалия;
  • нарушение зрительной функции, вплоть до слепоты (вызвано сдавлением зрительного нерва).

Признаки болезни по стадиям развития

По времени развития патологии остеопетроз классифицируется на две формы:

  1. Ранняя форма мраморной болезни развивается у детей, характеризуется злокачественным течением и чаще заканчивается летальным исходом.
  2. Поздняя форма отмечается в зрелом возрасте, протекает легче, обычно бессимптомно, диагностируется по результатам рентгенологических исследований.

При ранней форме остеопетроза отмечаются боли в ногах, при ходьбе и физических нагрузках – быстрая утомляемость. Реже возникают костные деформации.

У ребенка при первичном осмотре могут отмечаться следующие нарушения:

  • бледность кожных покровов;
  • низкий рост (ниже нормы для конкретного возраста);
  • отставание в физическом либо умственном развитии;
  • проблемы с зубами – замедленное прорезывание и рост, обширные поражения кариесом;
  • деформация костей: бедренных, лицевой/мозговой части черепа.

На фото здоровая кость и пораженная мраморной болезнью

Внешний вид пораженной кости на ранних стадиях врожденного остеосклероза остается неизменной. По мере прогрессирования и усугубления патологического процесса проявляются деформации.

Кости становятся ломкими, часто случаются переломы (кости могут ломаться даже от собственного веса).

Однако надкостница при болезни не разрушается, поэтому сращение костей протекает нормально.

Подробней о том, что такое остеопетроз или смертельный мрамор смотрите на видео:

Лечение

Лечение болезни зависит от возраста пациента. Чем старше человек, у которого диагностирован остеопетроз, тем меньше помощи медиков ему потребуется. То есть когда мраморная болезнь возникла у взрослого (что бывает редко), доктор посоветует ему регулярно проверять гормональный фон в организме, контролировать плотность кости (проходить процедуру денситометрии), а также следить за количеством кальция, попадающего в организм. Что касается ребенка, врач должен сразу же принять меры, иначе опасное заболевание может привести к смертельному исходу.

Отметим, что лечения, направленного на корень проблемы, не существует. Это связано с тем, что остеосклероз – заболевание редкое, и у медиков просто нет достаточного объема клинических наработок.

Грамотно составленная программа терапии позволяет ребенку поддерживать нормальный уровень развития, вести полноценную жизнь. Если болезнь обнаружена вовремя и лечение проводится комплексное, прогноз у такого пациента вполне благоприятный.

Медикаменты

В первую очередь детям с таким диагнозом прописывают препараты, нормализующие уровень гемоглобина в крови. Также назначают медикаменты, стимулирующие иммунитет. Кроме того доктор прописывает прием кальция и витамина D. Эти средства отлично себя показали в качестве терапии и профилактики остеосклероза. Специалист может назначить и другие медикаменты, но вышеназванная система лечения является основной.

ЛФК и питание

Важно, чтобы больной выполнял специальную лечебную гимнастику, которую назначают согласно возрасту. Занятия в бассейне – один из эффективных способов воздействовать на формирование скелета

Также ребенку необходимы длительные прогулки и полноценный сон.

Рекомендованные врачом физические нагрузки позволяют поддерживать хорошее состояние ребенка

Ключевым моментом в поддерживающей терапии является питание. Больной должен получать необходимые микроэлементы, витамины вместе с продуктами. Однако рацион составляется согласно возрасту малыша. В меню должны присутствовать молочные продукты, свежие фрукты, соки.

Чтобы не позволить заболеванию деформировать кости скелета, на ранней его стадии рекомендуется ортопедическая коррекция. Следует проконсультироваться у ортопеда, чтобы получить рецепт на специальные корректирующие медицинские изделия.

Хирургическое вмешательство

В особо тяжелых случаях медики рекомендуют хирургическое вмешательство. Среди возможных вариантов оперативного лечения – замена костей имплантами, трансплантация костного мозга, пересадка стволовых клеток, а также хирургическое лечение переломов. Трансплантация костного мозга – наиболее эффективный и действующий метод борьбы с заболеванием. Однако его применяют лишь при злокачественном виде остеосклероза. Дело в том, что для данной операции достаточно сложно найти донора.

Причины

Усиленное уплотнение тканей костей провоцирует генетическая аномалия. Передача патологии установлена по аутосомно-рецессивному типу. Ученые выделили 3 гена, участвующие в развитии рассматриваемой патологии. Выделенные гены несут ответственность за создание, утилизацию клеток костей. Также они отвечают за некоторые из этапов кроветворения.

Ткани костей включают 2 вида клеток:

  • остеобласты. Предназначены для формирования клеток;
  • остеокласты. Несут ответственность за резорбцию (процесс разрушения клеток костей, которые уже отжили свое время).

При развитии рассматриваемой патологии остеокластное звено указанного выше процесса нарушено. Возможно причина в нехватке карбоангидразы внутри остеокластов. Этот фермент регулирует распад тканей кости.

Результатом развивающейся патологии становится скопление тканей костей в избытке. Она утолщается из-за отсутствия утилизации отживших клеток. Кости деформируются, провоцируя пережатие нервов, сосудов. Поэтому учащены случаи смертности при указанной болезни.

Чаще всего рассматриваемая патология фиксируется у родственников. Реже диагностируют патологии в семьях, где никто не сталкивался с остеопетрозом.

Патология одинаково распространена по Земле. Встречается изредка (1:200 000 рожденных). Исключением считается Чувашия. Там 1 случай диагностируют на 3 500 – 4 000 новорожденных. Еще к исключениям относится Марий Эл. Там фиксируют 1 случай на 14 000 новорожденных.

На фото дети с остеопетрозом

Принципы лечения

На сегодняшний день методов, позволяющих полностью вылечить мраморную болезнь, нет. Связано это в первую очередь с тем, что данная патология относится к очень редким и у врачей попросту нет достаточного клинического опыта борьбы с ней. Поэтому пока что наиболее эффективной при мраморной болезни считается пересадка костного мозга. С помощью трансплантации можно попытаться восстановить процесс резорбции костной ткани и кроветворения в организме больного. Эта методика применяется при злокачественных рецессивных формах недуга. Кроме того, разрабатываются и испытываются различные схемы лечения врожденного остеосклероза интерфероном и кальцитриолом (витамином Д).

При поздней манифестации мраморной болезни врачи применяют различные лечебные меры, направленные на поддержание костной и нервной системы, а также на общее укрепление здоровья пациентов. Больным показана как медикаментозная терапия, так и ЛФК, плавание, массаж, специальная диета, санаторно-курортное лечение. При необходимости проводится ортопедическая коррекция скелетных деформаций.

Больным мраморной болезнью очень важно беречься от травм, поскольку это чревато развитие переломов и остеомиелита. Кроме того, необходимо динамическое наблюдение у ортопеда, стоматолога и других специалистов

Зубкова Ольга Сергеевна, медицинский обозреватель, врач-эпидемиолог

9,285 просмотров всего, 4 просмотров сегодня

Профилактика

Если в семье имеется диагноз остеопетроз, то велика вероятность развития недуга у ребенка. Современные методы диагностики позволяют выявить патологию в утробе матери в первом триместре беременности.

В период развития плода, на 21 – 22 неделе гестации и на 28 — 29 неделях производят замер трубчатых костей. Цель манипуляции — определить ширину метафиза кости бедра к диафизу узкого фрагмента. Между двумя удаленными противоположными точками в продольном сечении бедренной кости проводят черту, после чего делают отступление на 1 см при 21 неделе и на 1, 5 см при 28 неделе. Отступают от черты через отдаленные точки на краях метафиза с обратной стороны – проводят вторую черту. Делают замер расстояния между точками пересечения второй черты и костной поверхностью.

Полученный размер является шириной метафиза. Определяют узкую часть диафиза, и под углом 90 градусов отчерчивают третью черту. Выполняют замер между противоположными точками пересечения третьей черты с краями – ширина диафиза в узкой части кости. Если полученное число выше 1,34, диагноз плода очевиден.

Прогресс дает возможность определять вероятность развития генетического заболевания еще до зачатия.

  1. Сколиоз лечение в домашних условиях
  2. Спорт при сколиозе
  3. Трещина в копчике
  4. Отходит ноготь на ноге

(1 оценок, среднее: 5,00 из 5)

Симптомы, дающие о себе знать

Все симптомы мраморного заболевания касаются гиперпродукции костной ткани. Это иммунитет, гепатоспленомегалия, кровь, развитие, патологии костей, слух, зрение.

Выше было сказано, что при данной болезни происходит окклюзия костного мозга, которая доведёт до нарушенного процесса кроветворения. Ланцитопения является основным гематологическим синдромом. Ухудшения бывают следующими:

  • Анемия.
  • Ромбоцитопения.
  • Лейкопения.

Также со всем этим скован иммунитет. Именно в ней образуются лейкоциты. При остеопетрозе постоянны бактериальные заболевания. Вторичный иммунодефицит – это то, что ждёт человека, обладающего синдромом Albers–Schonberg. Следующим симптомом при мраморном заболевании является объемность печени и селезёнки. Из-за того, что костный мозг мало работает, печень и селезёнка берут его работу на себя. Также у больных может стать объемен живот.

Теперь что касается костных патологий. Масса костей возрастает, а ткань отмирает и теперь она напоминает мрамор.

Так как отверстие зрительного нерва сдавливается разрастающимися костными тканями, у человека происходит атрофия волокон и слепота. А сдавливанием слухового нерва обусловлено снижением слуха. Чем дальше прогрессирует болезнь, тем больше вероятность полной глухоты.

Остеопетроз предполагает изменение формы черепа, слуха и зрения, частые болезни, которые приводят к отставанию в развитии, причём не только физически, но и психологически.

Причины развития

Остеопетроз развивается с раннего возраста, обусловлен он генетической мутацией. Это врожденная патология. Родители могут не страдать от данной болезни, но передать свой ген по наследству, и ребенок будет болеть с ранних лет. Гены, отвечающие за синтез белка и обеспечивающие функционирование остеокластов, подвергаются мутации в процессе болезни. Такие данные были получены при обследованиях людей, которые больны мраморной болезнью. Было выяснено, что гены, которые подверглись мутации, не вырабатывают необходимый белок совсем либо – в недостаточном количестве. Патология приводит к накоплению гидроксиапатита кальция. В результате минеральная составляющая костей увеличивается, а органическая и костномозговая часть уменьшается.

Мраморная болезнь

Остеопетроз, или мраморная болезнь – это чрезвычайно редкое генетическое заболевание, с тяжелым течением и часто неблагоприятным прогнозом. Нередко эта патология приводит к летальному исходу, за что она получила еще одно название – «смертельный мрамор».

Мраморная болезнь поражает как мужчин, так и женщин, детей и стариков, не делая между ними различий. Она встречается среди каждой расы и национальности, на любом континенте.

Впервые об остеопетрозе упомянул в 1904 году врач Heinrich Albers-Schonberg – хирург и рентгенолог. Он описал его как диспластическое врожденное заболевание, при котором в большинстве костей скелета отмечается диффузный остеосклероз.

Однако это отражается на ее внутренней структуре, что приводит к избыточной хрупкости и частым переломам.

При остеопетрозе рост кости происходит в основном изнутри – эндокостально, заполняя ее внутреннюю полость. Следствием этого является постепенное сужение костномозгового пространства. Со временем костный мозг практически полностью вытесняется вновь образованной тканью.

Также разрастание костей приводит к выраженному сужению каналов зрительных нервов.

Мраморная болезнь у детей: как происходит лечение?

Если остеопетроз настигает взрослого человека, медики принимают решение отслеживать его состояние, рекомендуют контролировать гормональный фон и количество потребляемого кальция. Совсем другое дело  ̶  ребенок. При первых же симптомах мраморной болезни специалисты спешат предпринять все меры для сохранения жизни маленького пациента.

В первую очередь следует остановить анемию и произвести восстановление формулы крови. Для этого необходим прием кроветворных лекарственных средств и препаратов, отвечающих за стимуляцию работы иммунной системы. Благодаря представленным мерам удается добиться увеличения красных кровяных телец. Кроме того, происходит стимуляция лейкоцитов, отвечающих за борьбу с инфекциями. Последние могут настигнуть организм ребенка ввиду его ослабленности.

Лекарственные препараты на основе витамина Д и кальция при лечении остеопетроза обязательны. Их прием важен с целью восполнения физиологической потребности. Препараты можно совмещать с другими лекарствами. Конечно, прием витамина Д и кальция  ̶  это не панацея, но, по мнению многих докторов, отлично демонстрирует себя в качестве стартовой монотерапии. Также эти препараты показаны с целью профилактики заболевания.

Фото: Витамин Д

Если болезнь находится на ранней стадии, врачи рекомендуют незамедлительно приступать к ортопедической коррекции и поддерживающей терапии: плаванию, массажу и лечебной гимнастике. Комплекс упражнений подбирается в индивидуальном порядке и должен быть направлен на снятие нагрузки с больных участков.

Очень важно при лечении остеопетроза в детском случае полноценное питание. В рационе ребенка обязательно должны присутствовать свежие фрукты и овощи, натуральные продукты

В целом, диета должна подбираться в каждом отдельном случае, базируясь на возрастных критериях.

Фото: Полноценное питание

Диагностика

Одним из способов диагностирования остеосклероза является рентген. Специалист изучает снимок костей таза, позвоночника, черепа, конечностей. Если кости скелета рентгенологические лучи просветить не могут, они остаются полностью непрозрачными. Этот симптом довольно характерен для данного заболевания, поскольку указывает на излишнюю плотность костной ткани.

Кроме того, на костях образовываются особые бугры, которых больше всего в плечевом отделе, а также в районе бедер. Заметно изменена структура трубчатых костей – при просвечивании они становятся похожими на мрамор, благодаря хаотичному рисунку более светлых прожилок – это хорошо видно на фото. Есть еще несколько признаков мраморной болезни, которые можно увидеть на снимке:

  • позвонки имеют сплющенный вид;
  • основание черепа утолщено;
  • костные пазухи отсутствуют либо имеют малые размеры.

Также доктор даст направление на анализ крови. Как правило, у больного повышен уровень лейкоцитов, в то время как гемоглобин может быть пониженным. Анализ мочи обычно без отклонений, что дает возможность отличить остеосклероз от других заболеваний костной системы.

На рентгене изменения костной системы видны невооруженным глазом

Диагностика

Подтвердить диагноз врачам помогают рентгенологические методы исследования. На рентгеновских снимках больных все кости скелета уплотнены (не прозрачны для рентгеновских лучей), в трубчатых костях отсутствует костномозговой канал, отмечается булавовидное утолщение плечевых и бедренных костей.

При обследовании крови пациентов обнаруживаются признаки анемии и повышение некоторых биохимических показателей (активности кислой фосфатазы и пр.). В анализе мочи изменений, как правило, нет (это отличает остеосклероз от деструктивных заболеваний костей, при которых резорбция костной ткани преобладает над ее образованием).

Для более детального изучения состояния здоровья пациентам необходимо пройти консультацию невропатолога, гематолога, окулиста, отоларинголога, стоматолога. Также могут потребоваться различные генетические исследования.

Клиническая картина

Патогенез болезни в настоящее время изучен плохо. Стандартное развитие костной ткани нарушается еще во внутриутробном периоде. Проявиться болезнь может сразу после рождения или значительно позже. Степень тяжести заболевания также может быть различной. В соответствии с клинической картиной различают такие формы мраморной болезни:

  • легкая – отклонения выражены незначительно, лечению поддается, прогноз положительный;
  • тяжелая – обычно выявляется у новорожденных детей, протекает тяжело, без сложного комплексного лечения исход летальный;
  • ранняя (аутосомно-рецессивная) – злокачественная форма, диагностируется в возрасте до года, ребенок нуждается в трансплантации костного мозга;
  • поздняя (аутосомно-доминантная) – доброкачественная форма, выявляется у подростков и взрослых, обычно при повышенной хрупкости костей и нетипичных переломах, протекает бессимптомно.

Деформация скелета – не единственное нарушение, возникающее при остеопетрозе. В результате нарушения развития костных клеток происходит замещение костного мозга соединительной тканью и, как следствие, развивается патология кроветворной системы. У больного появляется анемия, бледность, апатия, нарушается работа селезенки и печени. Болезнь тормозит умственное развитие ребенка.

Причины мраморной болезни

Мраморная болезнь – это патология наследственная. Ученым удалось обнаружить три гена, отвечающих за развитие врожденного остеосклероза. Именно эти гены кодируют белки, которые необходимы для правильного функционирования остеокластов и остеобластов – клеток, от которых зависит состояние костной ткани. Если в одном из этих генов происходит мутация, у потомков может развиться мраморная болезнь.

Злокачественная форма рассматриваемого недуга передается по аутосомно-рецессивному типу. То есть, чтобы ребенок заболел, мутированные гены должны быть у обоих родителей. Такая особенность наследования мраморной болезни объясняет тот факт, что в некоторых изолированных этнических группах, где много близкородственных браков, количество случаев данного недуга значительно выше, чем в популяции.

Поздняя форма мраморно болезни, наоборот, имеет аутосомно-доминантный тип передачи, поэтому встречает чаще (мутированный ген может быть только у одного из родителей).

Люди, имеющие в семье случаи мраморной болезни, могут пройти специальную диагностику, выявляющую измененные гены. Это позволит предугадать, будут ли проблемы со здоровьем у будущих детей.

Лечение

Специфического лечения, которое бы могло повлиять на причину заболевания и быстро справиться с проблемой, пока не разработано. Вся терапия направлена на тщательное наблюдение за состоянием здоровья крохи, борьбу с симптомами болезни и её осложнениями.

Трансплантация костного мозга

Этот метод лечения остаётся самым эффективным в случае возникновения тяжёлого варианта заболевания с признаками нарушения кроветворения. С помощью пересадки костного мозга происходит своеобразная «замена» собственных остеокластов донорскими. Кроме того, после проведения трансплантации улучшаются клинические показатели крови, нормализуется рост и развитие ребёнка, уменьшаются признаки неврологических патологий, улучшается зрение и слух, но полного выздоровления не происходит.

Исследования показали, что чем раньше проводится эта манипуляция, тем лучше прогноз для жизни ребёнка. Проблемы нередко обнаруживаются в выборе из близких родственников подходящего малышу донора, ведь пересадка чужеродных тканей может привести к их отторжению, развитию осложнений.

Симптоматическая терапия

Проводится коррекция проявлений, сопровождающие поражение костной ткани. Ребёнок наблюдается у множества специалистов: стоматолога, невропатолога, травматолога, офтальмолога, гематолога и других. С целью поддержание нормальной концентрации кальция в крови используют специальные витаминно-минеральные комплексы, препараты кальция и витамина D.

Иногда малышу требуется переливание крови или тромбоцитарной массы, применение медикаментов для лечения анемии. Использование интерферонов показало хорошие результаты в восстановлении функции иммунной системы, увеличении резорбции кости, расширении костномозгового пространства.

Образ жизни малыша

Дети с наследственным заболеванием нуждаются в повышенном внимании со стороны родителей, организации подходящих для жизни больного ребёнка условий. Родителям стоит тщательно следить за диетой малыша, стараться, чтобы кроха получал калорийную пищу, богатую белком, витаминами и кальцием.

Следует избегать умственных и физических перегрузок у ребёнка. Поддерживать состояние костно-мышечной системы помогут специально разработанные упражнения лечебной физкультуры, массаж, физиотерапия. Если состояние крохи позволяет, можно прогуливаться на свежем воздухе, заниматься в бассейне.

Что такое мраморная болезнь

Что такое «мраморная болезнь» — это редкое заболевание опорно-двигательного отдела, его основным признаком считается чрезмерное формирование ткани костей. Оно носит еще одно название – гиперостотическая дисплазия, «смертельный мрамор». Состояние выступает следствием сбоев в кроветворении костного мозга. Болезнь появляется из-за производства ненормированного количества остеокластов, когда происходит нарушение в их работе. По этим причинам возникают уплотнения, высокий риск переломов, сбивается баланс между деструкцией старой  костной ткани и формированием новой.

Медициной еще не установлены точные причины, но многие утверждают, что виновником выступает генетическая склонность.

  1. Происходит сбой в процессе окостенения, поскольку интенсивность образования костей остеобластами не понижается, уплотняются ткани.
  2. Почему возникает мутация генов, до сих пор неизвестно.
  3. Патология передается по аутосомно-рецессивному типу, диагностируется у 1 младенца на 300.000.

Во взрослом возрасте тоже выявляется, но переносится легче.

«Мраморная болезнь» разделяется медициной на 2 главных видов:

  • аутосомно-рецессивная форма – появляется с рождения, протекает с опасными осложнениями и часто заканчивается смертью больного;
  • аутосомно-доминантная форма – диагностируется у взрослых, подразумевает доброкачественное течение.

Каждая форма характеризуется отдельными симптомами.

Причины заболевания

Точных причин врачи на данный момент не нашли, но они с уверенностью утверждают, что это наследственная болезнь с семейным характером. Но разовые случаи также не стоит исключать.

Классификация наследования:

  1. Аутосомно-доминантный (передача заболевания происходит 50-75 раз из 100, симптомы незначительные, следствия благоприятны, признак заболевания один родитель непременно имеет, такие люди проживают длительную жизнь, страдает лишь качество их жизни)
  2. Аутосомно-рецессивный (передача заболевания происходит 25 раз из 100, симптомы крайне тяжелые, оба родителя имеют признак, развивается очень быстротечно, без должной терапии ребёнок погибнет сразу же после рождения).

Причины врожденного остеосклероза

Истинные причины генетического недуга неизвестны. Медики предполагают, что она развивается вследствие мутации трех генов, которые отвечают за образование и утилизацию костных клеток, а также некоторые этапы кроветворения. Кости состоят из остеобластов, которые необходимы для их создания и минерализации, а также остеокластов, способствующих разрушению отживших компонентов костной ткани. При мутации одного из генов нарушается производство остеокластов, считается, что это происходит из-за дефицита карбонатдегидратазы (фермент, который регулирует деградацию костей).

То есть, патология возникает из-за того, что нарушается баланс между образованием и разрушением костей. Причина тому – нехватка остеокластов или нарушение их функциональности.

Как следствие, происходит уплотнение и разрастание костной ткани, так как старые клетки не разрушаются. Кости становятся более хрупкими, внутрикостные полости замещаются соединительной тканью. Тогда сжимаются кровеносные сосуды, нервы, что грозит опасными осложнениями (анемия, увеличение лимфоузлов, гепатоспленомегалия и т. д.) и летальным исходом.

Злокачественная форма мраморной болезни у детей имеет аутосомно-рецессивный механизм наследования. То есть, оба родителя имеют мутированные гены. Это характерно для некоторых этнических групп.

Доброкачественная форма остеопетроза имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Это значит, что мутированный ген передается от одного родителя. Этот вид патологии встречается чаще.

Диагностика и осложнения

Основой диагностики мраморной болезни у детей является рентгенологическое исследование. На снимке видно, что кости имеют очень плотную структуру – они совершенно не прозрачны для рентгеновских лучей, что характерно только для этого заболевания. Кости на снимке выглядят чёрными пятнами, хотя нормальные косточки должны быть прозрачными.

Однако внешняя форма костей и их размер не изменены. Ещё один диагностический критерий – это отсутствие костномозгового канала. К тому же в некоторых случаях, но не всегда, в длинных трубчатых костях на рентгенограмме видны просветления. Это и придаёт косточкам мраморный оттенок, поэтому болезнь получила название мраморной.

Самыми частыми осложнениями при мраморной болезни являются:

  1. Гипохромная анемия.
  2. Увеличение печени.
  3. Увеличение селезёнки.
  4. Увеличение лимфоузлов.
  5. Деформация лицевой части скелета.
  6. Гидроцефалия.
  7. Ослабление или полная потеря зрения.
  8. Задержка прорезывания зубов.

Лечение

Эффективных методов лечения остеопетроза в настоящее время не существует. Доказано, что единственным способом помощи «мраморным детям» является трансплантация донорского костного мозга. Хирургическое вмешательство позволяет в какой-то мере восстановить процессы кроветворения и резорбции костной ткани. Наиболее эффективной трансплантация будет при проведении ее в первые 3 месяца после рождения.

Вспомогательные методы лечения:

  • прием витамина Д, нормализующего обмен веществ в костях;
  • введение препаратов эритропоэтина, интерферона, стероидных гормонов;
  • ношение ортопедических корректоров при выраженных деформациях скелета;
  • массаж, лечебная физкультура, плавание;
  • курсы восстановительного лечения в санаторно-курортных условиях.

Больному необходимо сбалансированное питание с включением в рацион большого количества свежих овощей, фруктов, кисломолочных продуктов.

Остеопетроз (Мраморная болезнь или заболевание Альберс-Шёнберг) — это редкое наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением костной резорбции (естественного процесса разрушения костной ткани), в результате чего повышается плотность костной ткани и, как следствие, увеличивается склонность к переломам и развитию деформаций скелета. Распространенность заболевания в мире — 1:100000, 1:200000, однако в силу этногенеза населения данные показатели по республике Марий Эл составляют 1:14000, а в Чувашии — 1: 3500, 4000 новорожденных.

Остеопетроз – что это такое? Симптомы заболевания

При рецессивном пути передачи первые признаки патологии появляются сразу после рождения. Мальчики и девочки болеют одинаково часто. Лицо ребенка имеет характерный вид: широкие скулы, далеко посаженные друг от друга глаза. Корень носа всегда вдавлен, ноздри развернуты наружу, губы толстые. В скором времени развивается прогрессирующая анемия и гидроцефалия, происходит выраженное увеличение печени и селезенки. Очень часто встречается геморрагический диатез. Неизбежным финалом становится множественное поражение костей. При распространении процесса на черепную коробку происходит сдавление зрительных и слуховых нервов, развивается слепота и глухота.

Остеопетроз – смертельный процесс, затрагивающий почти все длинные трубчатые кости. Большинство детей не доживают даже до 10 лет. Развивается гнойный остеомиелит костной ткани, приводящий к инвалидизации. Причиной смерти, как правило, становятся выраженная анемия и сепсис.

При доминантном варианте патология выявляется у детей школьного возраста, а также у взрослых. Как правило, пациент даже не подозревает, что в его организме поселилась такая коварная болезнь. Остеопетроз обычно является случайной находкой при рентгенографии по поводу перелома костей. Во многих случаях патология протекает совершенно бессимптомно. Некоторые пациенты жалуются на периодические боли в костях, другие становятся частыми клиентами травматологов, то и дело попадая на операционный стол с патологическими переломами. Анемия, как правило, выражена незначительно, неврологические нарушения в результате сдавления нервных волокон встречаются редко.

При легких формах болезни Альберса-Шенберга психических отклонений в развитии не замечается. Весьма характерным для этой патологии является позднее прорезывание зубов, их неправильное развитие, склонность к кариесу. Низкий рост при рождении не свойственен, отставание в физическом развитии выявляется ближе к году.

Поделитесь в социальных сетях:vKontakteFacebookTwitter
Напишите комментарий