Гемофилия у детей

Причины заболевания

Гемофилия – это болезнь, которая передается по наследству и подвержены которой обычно мужчины. Зачастую недуг передается к внуку от деда через его мать. Гемофилия у женщин также встречается, если они рождены от матери и больного отца. Однако такие случаи крайне редки. Обычно девочки больного человека являются лишь носителями гемофилии.

Причина возникновения гемофилии одна – это наследственность, то есть гемофилия связана с генетическим фактором. Гены дальтонизма и гемофилии находятся в одной Х-хромосоме, поэтому не исключается наличие у больного и данного заболевания. Как уже было упомянуто выше, заболевание передается по женской линии, поскольку до репродуктивного возраста зачастую мужчина не доживают. В наше время наблюдается прогресс в лечении, и срок жизни пациентов сегодня значительно продлевается. Однако печально, что на сегодняшний день заметно увеличилось число больных гемофилией людей по всему миру.

Практически 80% болеющих гемофилией людей имеют генетическую предрасположенность, остальная часть болеющих имеют спорадическую мутацию генов. Причем, как правило, спорадическая гемофилия матери развивается вследствие мутации отцовского гена. Чем больше возраст отца, тем больше вероятность такой мутации. Чтобы было понятно, сыновья больных мужчин, здоровы, а вот дочери являются носителями гемофилии и способны передать его своим детям. У женщин – носителей болезни наследование гемофилии получает практически 50% детей. Заболевание в его классической форме редко встречается у женщин и обычно это происходит у дочерей, родители которых больны или являются носителями заболевания.

Запомните! Любой тип гемофилии, который однажды появился в семье, непременно будет в дальнейшем передаваться через поколения. Поэтому если в вашей семье кто-то болел данным заболеванием, будьте готовы к продолжению.

Симптомы и причины

Главный симптом — сильная кровоточивость в первые месяцы жизни. У пациента могут возникать подкожные, межмышечные и забрюшинные гематомы, вызванные незначительными травмами. У новорождённых наблюдаются следующие симптомы гемофилии:

  • большая послеродовая гематома на голове;
  • обильное кровотечение из раны пупка;
  • появление кровоизлияний на ягодицах и в области промежности;
  • кровоизлияния при прорезывании зубов.

Синяки на теле у пациента держатся на протяжении длительного периода — около 2 месяцев. Со временем они меняют свой окрас с голубого, фиолетового до золотистого. Одними из самых опасных являются кровоизлияния в глаз и внутренние органы. Такие процессы могут привести к слепоте или смерти.

Чаще всего наблюдаются кровоизлияния в сустав, как следствие этого процесса — возникает гемартроз. Часто поражаются коленные, локтевые, плечевые и тазобедренные суставы. У пациента возникает припухлость и боль в поражённым участке, при этом может увеличиться температура тела. Если излияние крови происходит в первый раз, то сгустки постепенно рассасываются. При повторных излияниях они остаются, вызывая хроническое воспаление, и приводят к полной неподвижности сустава.

До сегодняшнего дня причина гемофилии остаётся до конца не изученной. Предположительная причина отклонения — мутация рецессивного гена, который располагается на Х-хромосоме. Благодаря ему происходит синтез антигемофильного фактора. Мальчик, получивший от матери Х-сцепленный мутировавший ген, становится носителем гемофилии.

В 80% гемофилия передаётся от матери, но бывают случаи, когда мутировавший ген присутствует, но родители не были его носителями. Учёные сделали вывод, что в этом случае гемофилия возникает в процессе формирования половых клеток. Это свидетельствует о том, что патология может не только иметь наследственный характер, но и возникает самостоятельно.

Почему болезнью болеют мужчины?

Рецессивный ген гемофилии находится в половой Х-хромосоме, поэтому его наследование тесно связано с полом ребенка. То есть, мальчик должен унаследовать сразу 2 Х-хромосомы, содержащие мутированный ген. Но у женщин присутствует 2 Х-хромосомы, у мужчин же это Х и Y хромосомы. Таким образом, чтобы унаследовать гемофилию, мальчик должен получить от матери два мутированных гена, присутствующих в Х-хромосомах.

Это невозможно, если женщина беременна девочкой, даже при наличии мутированных Х-хромосом, болезнь передаться не может. Дело в том, что организм плода, находящегося на 4 неделе внутриутробного развития (период, когда у будущего ребенка формируется своя система кроветворения), такого нарушения перенести не может – происходит выкидыш. Поэтому девочки могут родиться только с одной мутированной Х хромосомой.

У мальчиков же присутствует две хромосомы – Х и Y. Вторая не содержит мутированного гена. В такой ситуации, когда рецессивный ген гемофилии находится в Х-хромосоме, а Y-хромосома не имеет другого доминантного гена, который мог бы его подавить, происходит проявление гемофилии.

С момента открытия данной патологии известна только одна женщина, которая ею болела – это британская королева Виктория. Ее случай уникален еще и тем, что у нее эта патология проявилась уже после рождения. Именно по этой причине гемофилию называют «викторианской» или «царской» болезнью.

Осложнения гемофилии

Осложнения развиваются как следствие болезни, либо при лечении гемофилии. В результате кровотечения могут возникнуть анемии различной степени тяжести. Если гематома сдавливает сосуд или нерв, развиваются параличи и гангрены. Из-за частых кровоизлияний в костную ткань вероятны её некрозы и остеопороз. Механическая непроходимость дыхательных путей возникает при кровотечениях из их слизистых оболочек. Кровоизлияние в спинной или головной мозг часто приводят к смерти ребёнка.

Артропатия – это вариант хронического осложнения гемофилии. Всё дело в том, что часто кровотечения происходят в один сустав и могут возникнуть спонтанно. Под воздействием компонентов крови его синовиальная оболочка воспаляется. Со временем происходит её утолщение, образуются выросты, которые проникают в суставную полость. При работе сустава они ущемляются. Вновь случается кровоизлияние, но уже без травмы. Хрящевая ткань сустава постепенно будет разрушаться, начинает оголяться поверхность кости. Сустав со временем срастается.

В современных условиях, благодаря новейшим методам очистки, риски заражения вирусными гепатитами и ВИЧ сведены к нулю. Практикуется активное использование рекомбинантных продуктов, не содержащих животный или человеческий белок. Осложнения в виде заражения вирусными инфекциями во время переливания крови встречаются у людей старшего возрастах, получивших когда-то недостаточно очищенный продукт крови.

Введение недостающего фактора свёртывания иногда вызывает реакцию иммунной системы в виде выработки антител, которые купируют их способность к поддержанию свёртывания крови. Клинически это проявляется невозможностью остановить кровотечение заместительной терапией.

Особый образ жизни

Обыватели почему-то считают, что при гемофилии едва поранившийся человек в считанные минуты истекает кровью и умирает.

Конечно, это не так, но некоторые ограничения в жизни ребенка, страдающего от этого заболевания, ввести придется.

Нужно обсуждать с гематологом все препараты, которые были назначены другими врачами.

Запрещается применение антикоагулянтов (например, Гепарина) и разжижающих кровь препаратов (например, Аспирина).

Крайне не рекомендуется делать внутримышечные инъекции.

Не стоит подвергать ребенка резкой смене температур.

Рекомендуется обогатить свой рацион разнообразными продуктами с высоким содержанием железа: печенью и яблоками.

Также очень полезна для гемофиликов брокколи, она содержит витамин К, именно он отвечает за свертываемость крови.

Крайне не рекомендуются жирные и жареные блюда, а также алкоголь.

Дантиста следует посещать дважды в год, чтобы не доводить до вырывания зубов и глубокого кариеса.

Обязательно делать прививки от гепатитов А и В.

Детям, страдающим от этого заболевания, рекомендуется заниматься физкультурой и укреплять свой организм.

Главное, не делать выбор в пользу экстремальных и травмоопасных видов спорта. Врач поможет определиться с видом физической активности.

Гемофилия: как жить с заболеванием? Программа «Школа здоровья»

Диагностика

Ранняя диагностика гемофилии у детей способствует более эффективному лечению и соблюдению мер по предотвращению провоцирующих факторов.

Родители должны знать! Существуют несколько степеней сложности болезни:

  1. тяжелая стадия;
  2. средняя тяжесть;
  3. легкая форма болезни;
  4. скрытая (латентная) форма заболевания.

Не сложно догадаться, что чем сложнее форма царской болезни, тем более выражены признаки, то есть наблюдаются сильные кровотечения. Например, при тяжелой степени гемофилии кровотечения бывают спонтанными, без определенного травмирования.

Диагностика гемофилии у детей происходит при помощи различных лабораторных тестов, которые определяют время свертываемости крови, а также количество антигемофильных факторов. Опытный специалист должен отличить гемофилию, к примеру, от болезни Виллебранда, тромбастении Гланцманна или тромбоцитопенической пурпуры.

Лечение

Лечение гемофилии у детей проводится с применением замещения недостающих факторов. Используют препараты, которые содержат концентрат для свертывания:

  • криопреципитат;
  • свежезамороженная плазма до 4 часов хранения;
  • антигемофильный глобулин;
  • свежезаготовленная кровь сроком до 24 часов;
  • рекомбинантный фактор viii.

Терапия детей проводится следующими заместительными препаратами при гемофилии А:

  • Коэйт-ДВИ;
  • Иммунат (Бакстер);
  • Эмоклот (Кедрион);
  • Октанат (Октафарма);
  • Гемоктин;
  • Бериате и прочие.

При дефиците фактора свертывания 9, или гемофилии В, используют такие средства:

  • Агемфил В;
  • Иммунил;
  • Аймафикс ДИ;
  • Октанайн-Ф;
  • Мононайн.

Важна также консультации детских специалистов смежных специальностей: невролог, кардиолог, хирург, офтальмолог, ЛОР, гастроэнтеролог и прочих в зависимости от симптомов.

Типы гемофилии

Различают два типа гемофилии, а именно:

  • Гемофилия A, или классическую гемофилия
  • Гемофилия B, или болезнь Кристмаса
  • Гемофилия C – крайне редкий вид, поражает в основном евреев

Второй тип встречается реже. У типа А отсутствует фактор VIII, при гемофилии В речь идет о факторе IX, или плазменном, тромбопластине, называемым фактором Кристмаса. Он также важен для свертывания крови, и оно становится практически невозможным при его отсутствии.

Третий тип возникает в следствии недостатка фактора XI. Из-за нестандартной клинической картины не так давно этот тип был выделен отдельно и не входит в разновидности гемофилии.

Что такое приобретенная гемофилия?

Гемофилия передается по наследству. Однако зарегистрированы случаи, когда проявления этой болезни наблюдались у взрослых людей, которые до этого не болели и не имели больных в роду. Приобретенная гемофилия – это всегда разновидность типа A. В половине случаев медикам так и не удалось понять причину болезни. В остальных случаях причиной были раковые опухоли, прием определенных препаратов и другие причины, которые не поддаются систематизации.

Гемофилия у мужчин

В медицинской практике, мужская гемофилия не имеет отличительных особенностей. Если носителем измененного гена является мать, то первые признаки патологии можно диагностировать в раннем детстве. У мальчиков наблюдаются незначительные кровотечения, которые появляются даже при незначительных травмах. О более серьезных кровоизлияниях указывают кровоподтеки, которые могут спровоцировать формирование серьезных патологий, таких как некроз тканей.

Если мужчина болен гемофилией, то перед любым оперативным вмешательством ему обязательно вводятся антигемофильные препараты, которые помогают избежать чрезмерной кровопотери.

Самыми серьёзными кровоизлияниями признаются те, которые происходят в мозговые оболочки. Они могут спровоцировать тяжелые формы поражения ЦНС и даже привести к летальному исходу. Также у мужчин сложными классифицируются забрюшинные кровотечения, потому что они могут стать основанием возникновения острыхпатологий, устранить которые представляется возможным только хирургическим путем.

Не менее опасными являются кровотечения, возникающие в области гортани и горла из слизистых оболочек. Они могут приводить к сильным приступам кашля и напряженности голосовых связок и как следствие непроходимости дыхательных путей.

При возникновении суставных кровоизлияний у мужчин появляется болезненность, и наблюдается повышение температуры до 38 градусов. Такие отклонения могут стать причиной остеоартроза и атрофии мышц конечностей.

Прогноз лечения, возможные осложнения и последствия

Лёгкие стадии практически не влияют на продолжительность жизни, а тяжёлые могут привести к смерти пациента из-за осложнений вследствие внутренних кровоизлияний. Гемофилия очень опасная болезнь и может привести к множеству ужасных последствий:

  • Кровоизлияния в мозг и внутренние органы могут привести к летальному исходу.
  • При постоянных гемартрозах может произойти обездвиживание пациента.
  • Кровоизлияния в области шеи приводят к сужению просвета дыхательных путей и кислородному голоданию.
  • В связи с давлением гематом на сосуды и внутренние органы происходит нарушение их работы.
  • Высокий риск заражение гепатитами и ВИЧ из-за частых переливаний крови.
  • Особо опасны роды как для матери, так и для ребёнка. Высокий риск кровопотери и кровоизлияний.

Гемофилия у женщин

Такой вид заболевания встречается крайне редко среди девочек и женщин, поэтому и клинических описаний гемофилии у женщин совсем мало.

Гемофилия у слабого пола возникает только тогда, когда больные, отец и мать, передали девочке поражённый ген. Теоретически, такие родители могут в одинаковом соотношении родить как девочку-проводника болезни, так и девочку с явными клиническими симптомами, или больного мальчика с гемофилией, а также наоборот, абсолютно здорового.

К одной из наиболее распространённых патологий свёртываемости крови у девочек и женщин причисляют болезнь Виллебранда, составляющую около одного процента пациенток. В основном это женщины США.

Гемофилия у женщин свидетельствует о дефиците фактора Виллебранда, который должен вырабатывать специальный белок, необходимый для свёртываемости крови. Существуют и другие виды нарушений, приводящих к кровотечениям. Синдром Шерешевского-Тернера диагностируют тогда, когда есть возможность определить моносомию по Х-хромосоме полной или частичной формы. А вот синдром Клайнфелтера ставится при определении рисомии.

Так как гемофилия в основном протекает по четырём клиническим формам, таким, как лёгкая степень, стёртая, средней тяжести и тяжёлая, то у девочек, а также женщин выявляют только лёгкое течение болезни. Такие женщины имеют склонность к носовым кровотечениям, у них обильно протекают менструации. А также незначительные операции, например, удаление зуба или тонзилэктомия, могут привести к трудно останавливаемым кровотечениям.

Суть заболевания

Данное заболевание вызвано недостаточностью свертывания плазмы крови и проявляется неестественной склонностью к геморрагиям, то есть кровотечениям. Гемофилия А и В регистрируется в 1 случае на 10000-50000 представителей мужского пола. В большинстве случаев первые признаки заболевания заметны в раннем детстве, когда дитя начинает ходить, ведь в этот период малыш нередко получает различные травмы.

При получении повреждения открывается обильное кровотечение, остановить его трудно, и поэтому кровопотеря значительна. Также бывают прецеденты, когда этот недуг могут распознать сразу в первые часы рождения ребенка.

У новорожденного наблюдаются значительные синяки и гематомы на теле. Малыши с данным недугом имеют отличительную черту – бледный кожный покров и слабо развитый подкожный жировой слой. Но крайне опасным состоянием может оказаться кровотечение внутренних органов у младенца.

Часто у детей появляются гемартрозы со стремительной гипертермией. В большинстве случаев поражению подвергаются крупные суставы. Последующие кровоизлияния в суставах могут провоцировать как воспаление, так и такую патологию, как деформация суставов.

Симптомы

Гемофилия способна поразить человека в разном возрасте. Первым признаком, который появляется раннее всех, является кровотечение в области пуповины у детей. Далее у ребенка может начаться кровотечение, когда прорезаются зубы. Это первые симптомы патологии. Но чаще заболевание начинает себя проявлять, когда ребенок уже ходит, так как он подвержен травмам из-за своей активности.

В этом случае появляется сильное кровоизлияние, оно распространяется, сопровождается гематомой. Оно начинается глубоко между мышцами, сопровождается сильной болью. Чтобы оно рассосалось, потребуется немало времени. Кровь, которая излилась, остается в жидкой консистенции долго, что провоцирует ее проникновение в ткани.

Появившиеся гематомы становятся большими, они давят на нервные стволы, артерии, от этого появляется паралич, гангрена. Все эти патологические изменения сопровождаются сильным болевым синдромом.

При данном заболевании у человека часто кровоточат:

  • слизистая оболочка носа;
  • десна;
  • полость рта;
  • почки;
  • желудок;
  • кишечник.

Различные процедуры в больницах провоцируют сильные кровотечения, особенно если выполняется внутримышечная инъекция. Несет тяжелые последствия кровотечение из гортани. Оно провоцирует острую непроходимость в дыхательных путях. От этого пациент нуждается в проведении трахеостомии.

Большую опасность несут собой излияния крови в головном мозге, мозговых оболочках. Чаще всего такие симптомы приводят к летальным последствиям. В лучшем случае человек получает сильные сбои центральной нервной системы, что также не приводит к хорошим последствиям.

Типичные симптомы

Основные симптомы патологии представляют собой появление крови в суставах, боль. Часто такие симптомы дополняются высокой температурой. Чаще всего поражаются крупные суставы. А именно:

  • коленные;
  • тазобедренные;
  • локтевые;
  • голеностопные.

Как только кровоизлияние появилось, оно через какое-то время рассасывается, и работа сустава приходит в норму. Но после повторного появления крови, возникают усложнения. Характеризуется это патологическими сгустками на капсулах суставов и хрящах. Далее они превращаются в соединительную ткань. Работа сустава выходит из нормы, поэтому провоцируется развитие анкилоза.

Также во время гемофилии кровь может изливаться в костную ткань. От этого появляется некроз тканей, декальцинация костей.

Нередко кровотечения появляются с запозданием, не моментально после полученных травм. На это уходит около 6-12 часов. Симптомы связанные с интенсивностью травмы, тяжестью болезни.

Общество больных гемофилией

Во многих странах мира создаются специальные общества для пациентов с гемофилией. Такие организации объединяют учёных, которые изучают патологию, врачей, пациентов, их членов семьи и просто людей, которые хотят оказать помощь.

На сайте таких организаций и фондов пациент может получить всю необходимую информацию о специфике заболевания, о правовых материалах, а также пообщаться с людьми, которые имеют такой же диагноз и получить моральную поддержку. Создатели таких обществ организовывают разные социальные мероприятия, направленные на адаптацию таких людей к нормальной жизни.

Hemophilia — это опасная наследственная болезнь, которая без правильной поддерживающей терапии может привести к летальному исходу

Важно вовремя заметить признаки патологии у новорождённого. Полностью вылечиться от такого заболевания невозможно

Следует помнить, что патология может наследоваться, поэтому перед планированием беременности лучше пройти дополнительное обследование.

Причины

Болезнь передается генетически от родителей к детям. Заболевание проявляется преимущественно у мужчин, поскольку связано с передачей гена, который сцеплен с Х-хромосомой. Женщины при такой передаче гена становятся носителями.

Ген, который поражен при гемофилии, отвечает за свертываемость крови, в частности, за наличие в крови ребенка определенных веществ, участвующих в свертывании (их называют факторами свертывания).

С учетом того, какого именно фактора не хватает, выделяют типы:

  • гемофилия А – наиболее распространен и связан с отсутствием фактора VIII;
  • гемофилия В – при данном типе в организме ребенка нет фактора IX;
  • гемофилия С – самый редкий тип, который сейчас относят к коагулопатиям.

Симптомы у всех этих патологий одинаковые, однако выяснение типа болезни очень важно для лечения

Как вылечить человека от гемофилии?

Пересадка печени

Некоторое время назад появились сообщения о таком методе лечения гемофилии, как пересадка печени от близкого родственника. Действительно, основным источником факторов свертывания являются клетки печени. Казалось бы, если заменить печень с неправильным геном на здоровый орган, то выработка нужного белка наладится, и пациент с гемофилией излечится. Практика показала, что на начальных этапах так и происходит. Но в реальности все не так просто. Трансплантация требует донорских органов, а их нет. Кроме того, крайне высок риск того, что пересаженная печень не приживется, а даже если и удастся добиться того, чтобы организм ее не отторгал, такой человек до конца жизни должен принимать иммунносупрессивные препараты. Наконец, описаны случаи, когда через некоторое время после пересадки клетки пересаженной печени прекращали вырабатывать необходимый фактор свертывания крови — и болезнь возвращалась.

Обычно пересадка печени пациентам с гемофилией проводится только в экстренных случаях, когда человек болен еще и гепатитом С или раком печени, и его орган совсем отказывается работать.

Сегодня ученые рассматривают вариант пересадки не целого органа, а отдельных стволовых клеток. Пока ученые находятся в процессе разработки данного метода, а эксперименты проводятся все еще на мышах.

Генная терапия

Раз проблема в генах, логично, что другой вариант лечения — генная терапия. Учитывая, что генная инженерия развивается стремительными темпами, разработка данного метода терапии гемофилии выглядит более чем реально.

Но и тут ученых подстерегают неожиданные трудности. Суть генной инженерии заключается в том, чтобы взять нужный ген, встроить его в кольцевую ДНК какого-нибудь вируса (лишенного своих опасных качеств) и таким образом транспортировать этот ген в клетки пациента. Там он должен встроиться в ДНК больного человека и запустить процесс выработки недостающего белка — в данном случае, фактора свертывания крови.

В качестве «транспортного средства» был выбран аденоассоциированный вирус — надежный и проверенный в сотнях исследований переносчик чужих генов.

В ходе экспериментов с переносом фактора свертывания IX удалось добиться частичного успеха. Организм стал производить нужное вещество в размере от 2% до 11% от нормы. В результате в течение полугода после процедуры четырем из шести пациентов не требовалось введение препаратов фактора свертывания, а двум оставшимся его нужно было намного меньше, чем раньше. Пока исследования в данной области продолжаются.

С гемофилией типа А все изначально оказалось сложнее. Ген, кодирующий фактор свертывания VIII, слишком велик и не может быть перенесен в чужой организм. Его укороченные версии удалось внедрить в клетки мышей-гемофиликов. Но, увы, они не работают точно также, как изначально бракованные гены, то есть — не работают. В прошлом году появилось сообщение о том, что удалось найти подходящий «транспорт» даже для такого «увесистого» гена, как тот, что кодирует фактор VIII — им стал транспозон (подвижный участок ДНК) PiggyBac, найденный у обезьян. Но его использование пока слишком опасно и грозит развитием рака.

Выводы

  • В принципе гемофилию у будущего ребенка можно предсказать. В западных странах существуют методы пренатальной диагностики этого заболевания. В России подобные исследования не проводятся, так как это редкое заболевание и стоимость подобного обследования довольно высока. Вступают в силу и этические нюансы: здоровая девочка может оказаться носительницей гена.
  • Сегодня гемофилия неизлечима, но на фоне наличия различных препаратов, позволяющих компенсировать недостаток факторов свертывания, она перешла в категорию хронических заболеваний.
  • Наука уверенно движется вперед в поисках метода лечения гемофилии. Наиболее перспективным методом является генная терапия.

Пройдите тестВаш персональный IQ здоровьяПройдите этот тест и узнайте, во сколько баллов – по десятибалльной шкале – можно оценить состояние вашего здоровья.

Видео материалы

Гемофилия. Как ее побеждает современная медицина

Гемофилия – это тяжелое заболевание с опасными последствиями. Чтобы избежать их требуется своевременное и квалифицированное наблюдение и правильный уход. При обеспечении этого человек с данным диагнозом вполне может жить полноценной жизнью и практически ничем не отличаться от всех остальных. Благодаря современным методам в лечении патологии удалось достичь больших успехов и ученые не собираются останавливаться на достигнутом. Вследствие активно развивающейся генной терапии не исключается, что гемофилия в ближайшем будущем будет побеждена.

Возможные осложнения и последствия

Без своевременного и правильного лечения возможен летальный исход. Смерть происходит по причине кровоизлияния в головной мозг и важные органы. Оно может возникнуть вследствие сильной травмы, внутримышечной инъекции или оперативного вмешательства.

При кровоизлияниях в суставы возможно развитие их неподвижности. Осложнения могут наблюдаться и со стороны опорно-двигательного аппарата. Большие излияния крови в мягкие ткани шеи, глотки и зева приводят стенозированию верхней части дыхательных путей и, как следствие — к кислородному голоданию.

Почечные кровотечения могут приобрести хроническую форму. Со временем это грозит развитием вторичной инфекции и амилоидоза почек, что заканчивается отмиранием органа.

Наибольший риск для ребёнка, больного гемофилией, представляет ранний послеродовой период. Однако, во время родов также присутствует большая вероятность кровоизлияния в сетчатку глаза или головной мозг.

Симптоматика и клинические проявления

В первые несколько дней и месяцев жизни:

  • Кровоизлияние под плёнку, которая окружает снаружи кости черепа (кефалогематома).
  • Сильное кровотечение из пуповины, которое длительное время не удаётся остановить.
  • Подкожные или внутрикожные гематомы.
  • Появление первых зубиков (чаще всего – в районе 6-8 месяцев) сопровождается значительным кровотечением.

Справедливости ради надо отметить, что в этот период материнское молока поддерживает нормальный уровень свёртываемости крови, потому подобные симптомы, если нет особых причин подозревать наличие проблемы, могут оставаться незамеченными.

Лучшая защита от гемофилии в младенческом возрасте

После года-двух, когда малыш начинает активно исследовать мир, внешние проявления гемофилии начинают нарастать:

  • Болезненные гематомы появляются даже после незначительных падений и ссадин. Рассасываются они плохо, а не специфическую терапию отвечают слабо.
  • Неизбежные мелкие травмы либо незначительные медицинские процедуры приводят к длительным и обильным кровотечениям.
  • Периодические носовые кровотечения без явно видимых причин.
  • Кровоточащие десна.
  • Сбои в работе желудочно-кишечного тракта и пищеварительной системы.
  • Простудная симптоматика (повышение температуры, озноб), не зависящая от времени года или внешних факторов.

Симптомы, обнаруживаемые в медицинском учреждении:

Присутствие компонентов крови в каловых массах и моче.
Начинаются кровоизлияния в крупные суставы: коленный, тазобедренный и плечевой. Чаще всего они дополняются болевым синдромом, повышением температуры, отёчностью и снижением подвижности

При этом важно понимать, что описанные эффекты появляются отнюдь не сразу, а спустя 8-12 часов, так как в момент травмы в работу включаются тромбоциты.

Что представляет собой гемофилия

Гемофилия — это одно из самых опасных и серьезных заболеваний, вызывается мутацией генов, отвечающих за правильную работу свертывающей системы крови. В зависимости от типа заболевания может быть резко снижена, либо полностью отсутствовать выработка VIII, IX, либо XI фактора, которые обеспечивают процесс свертывания крови. В результате малейшее кровотечение может привести к печальным последствиям, ведь останавливается оно очень долго и иногда без своевременного вмешательства врачей заканчивается фатально.

Наиболее распространенной является гемофилия А, при которой резко снижена или полностью отсутствует выработка VIII фактора. Она составляет 85% случаев этого заболевания и является самой тяжелой. Тип В проявляется дефектом выработки IX фактора (13% больных), а тип С — XI (1-2% больных). Помимо этого, есть еще и более редкие варианты, когда нарушена выработка какого-либо другого фактора свертывания, однако встречаются они крайне редко.

Заболевание это пожизненное, ведь, к сожалению, медицина пока не в состоянии вмешаться в генетический аппарат клетки.

Единственный выход для таких людей — это введение недостающих факторов в виде инъекций, и делать это надо постоянно и регулярно.

Гемофилия у мужчин

Плохая свёртываемость крови мальчикам передаётся через практически здоровых матерей, которые и являются кондукторами патологически изменённого гена.

Первые проявления гемофилии родители замечают ещё в детстве и характеризуются они небольшими кровотечениями, которые могут возникать после разного вида травм. Это могут быть ушибы, удаление зуба и др. А вот кровоподтёки уже свидетельствуют о более серьёзных кровоизлияниях под кожу и в мышцы. Такие гематомы вызывают некроз тканей из-за сдавленности сосудов, которые доставляют им питание. Попавшая в них инфекция, может стать причиной такого серьёзного заболевания как сепсис. Кровоизлияния, которые приводят к омертвению костей, происходят в костной ткани. Иногда гематомы могут быть очень больших размеров и вызывать даже гангрену или паралич.

При проведении любого хирургического вмешательства, больному гемофилией обязательно вводят антигемофильные препараты, чтобы избежать сильной кровопотери.

Опасными считаются кровоизлияния в мозговые оболочки, которые, как правило, становятся причиной смерти больного или тяжёлой формы поражения  ЦНС.

Самыми сложными кровотечениями у мужчин считаются забрюшинные, которые стимулируют возникновение острых хирургических заболеваний в области брюшины. Часто развивающиеся постгеморрагические анемии наблюдаются после желудочно-кишечных, носовых кровотечений, а также из мочевыводящих путей и дёсен.

Гемартрозы, то есть суставные кровоизлияния, обычно сопровождаются повышенной температурой тела выше 38˚и их болезненностью. Часто рецидивирующие кровоизлияния в суставы становятся причиной развития остеоартроза, а он ведёт к ограничению движений во всех суставах и атрофирует мышцы конечностей, что в дальнейшем может привести к инвалидному креслу. Вначале поражаются суставы коленей и локтей, а затем более мелкие.

Также опасными считаются кровотечения из слизистых оболочек в области горла или гортани. Это часто происходит во время приступа кашля, крика и даже напряжённых голосовых связок, что в результате приводит к непроходимости дыхательных путей.

Способы диагностирования

Диагностирование заболевания должно быть комплексным, чтобы учесть скрытые и компенсирующие факторы в каждом случае. У новорожденных исследуется кровь из пуповины и проводится постоянное визуальное наблюдение за гематомами. У более старших детей осуществляют регулярный контроль за показателями крови.

Диагностика включает в себя:

  • сбор семейного анамнеза — для выявления наследственной предрасположенности к гемофилии анализируется минимум 3 поколения всех предков;
  • лабораторные исследования свертываемости (количество факторов 8, 9, 11), антигенов, ингибиторов, а также тесты (тромбиновый и протромбиновый, антикоагуляционный, генерации тромбопластина и другие).

Диагностика гемофилии при беременности несет угрозу потери ребенка (0,5-6% вероятности). Она допустима, только если согласны оба родителя. Исследование включает:

  • исследование ворсин хориона (с 10 недели);
  • анализ генов на мутацию (с 15 недели методом отбора околоплодных вод);
  • анализ крови (с 20 недели).

Анализ крови на содержание факторов поможет с точностью определить форму болезни

Что делать в случаях пореза?

Даже при самых мелких кровоизлияниях нужно принять серьезные меры. Потому что при гемофилии оно может стать смертельным.

Если это порез, то на него можно наложить гемостатическую губку, давящую повязку и обработать рану тромбином. Полный покой нужен даже тогда, когда произошло неосложненное кровоизлияние. При этом больной должен быть помещен в прохладную комнату, нужно зафиксировать поврежденный сустав лонгетой. В дальнейшем за состоянием его следует наблюдать с помощью диагностики

Соблюдение определенного режима питания тоже важно. Продукты питания должны быть обогащены витаминами А, В, С, D и солями кальция и фосфора

17 апреля — Всемирный день больных гемофилией

По инициативе Всемирной организации здравоохранения и Всемирной федерации гемофилии 17 апреля был официально утвержден днем, когда пристальное внимание уделяется проблемам больных этим тяжелым недугом. Он призывает не оставаться равнодушными к судьбе таких людей, всячески помогать им и поддерживать.. Благодаря тому, что появилась возможность проведения заместительной терапии дефицитными факторами свертывания, это заболевание перестало быть несовместимым с жизнью

Однако судьба таких больных незавидна, ведь часто она представляет собой борьбу за возможность своевременно и регулярно получать жизненно важный препарат.

Благодаря тому, что появилась возможность проведения заместительной терапии дефицитными факторами свертывания, это заболевание перестало быть несовместимым с жизнью. Однако судьба таких больных незавидна, ведь часто она представляет собой борьбу за возможность своевременно и регулярно получать жизненно важный препарат.

Поделитесь в социальных сетях:vKontakteFacebookTwitter
Напишите комментарий