Буллезный эпидермолиз

Симптомы буллёзного эпидермолиза

При буллёзном эпидермолизе симптоматика может быть самая разнообразная — начиная с характерных волдырей на коже до рвоты и поноса, а также снижения массы тела.

Но к основным симптомам болезни следует отнести:

  • Повышенную восприимчивость кожи;
  • Пузыри;
  • Язвы;
  • Эрозии;
  • Милиумы — белые круглые образования;
  • Утолщение ногтевой пластины или её отсутствие;
  • Утолщение кожи на ступнях или ладонях;
  • Отсутствие волос или заметное их поредение;
  • Пузырчатые образования во рту.

При разных видах болезни данные симптомы могут проявлять себя по-разному, также различными будут:

  • Локализация очагов;
  • Степень выраженности;
  • Площадь поражённых мест;
  • Время обострения и заживления и пр.

Так, к примеру, при локализованной форме простого буллёзного эпидермолиза (подтип Вебера-Коккейна) поражаются только стопы и руки. А при генерализованном подвиде — большая часть кожи на любом участке.

Есть и специфические проявления определённого типа болезни. Так, при пограничной форме часто появляются симметрично расположенные пузырьки на обширных участках кожи. Температура и тяжёлое физическое состояние — также признак этого вида болезни. У дистрофического буллёзного эпидермолиза часто вместе с эрозиями и пузырями фиксируются рубцы и шрамы.

7 Синдром Киндлера

Смешанный тип, или синдром Киндлера – болезнь, для которой характерно образование пузырей на любом уровне кожи. У пациентов с рождения появляется высокая чувствительность к солнечному свету. С возрастом количество пузырей уменьшается, но чувствительность не проходит. Происходит истончение и обесцвечивание кожи, преимущественно рук и ног, становятся заметны кровеносные сосуды.

К течению заболевания присоединяется гингивит (воспаление десен), дистрофия ногтей, сужение просвета желудка и кишечника, псевдосиндактилия пальцев конечностей, развитие плоскоклеточного рака кожи.

Формы

Термин буллезный эпидермолиз включает в себя несколько форм патологии, отличающихся течением, проявлениями и прогнозом.

Простая врожденная форма

Такой недуг считается менее опасным и передается из поколения к поколению. Диагностируется болезнь бабочки сразу после рождения ребенка или через несколько дней, причем мальчики болеют чаще девочек.

Простая форма проявляется пузырьками, заполненных серозной жидкостью. Локализуются они на участках кожи, подвергшихся давлению или трению. Основным травмирующим фактором являются роды. Пузырьки у детей-бабочек возникают в местах, которые непосредственно соприкасались с родовыми путями. Высыпания бывают размером от нескольких миллиметров до нескольких сантиметров. Соседние участки кожи остаются неизменными.

Чаще всего пузырьки появляются:

  • на голенях;
  • коленях;
  • локтях;
  • кистях рук.

Слизистые тоже поражаются, но гораздо реже. Совершенно здоровыми остаются ногти. Вскрываются пузырьки естественным или искусственным путем. Когда они исчезают, после них не остается дефектов на коже, но может присутствовать временная пигментация. При такой форме болезни ребенок развивается нормально.

Дистрофическая форма

Это более опасная форма синдрома бабочки. Возникает она через несколько дней после рождения. Появляться пузырьки могут совершенно спонтанно, иногда они бывают наполнены кровавым содержимым. Когда они вскрываются, то приводят к образованию рубцов или язв. Поражается кожный покров и слизистые оболочки, а также ногти. Развитие ребенка только в некоторых случаях остается нормальным.

Довольно редко при дистрофической форме наблюдается отторжение частей тела. Особенно сильно страдают фаланги пальцев. Могут развиться гипотрихоз и зубные аномалии. Дети с таким диагнозом не могут противостоять инфекционным заболеваниям.

Злокачественная форма

Это смертельная форма болезни бабочки. Диагностируется она сразу после рождения малыша и характеризуется наличием кровоточащих ранок по всему телу. Возникают пузырьки и на слизистых оболочках внутренних органов. Обычно ребенок сразу же заражается пневмококковой инфекцией, которая приводит к сепсису и летальному исходу.

2 Причины буллезного эпидермолиза

БЭ является наследственным заболеванием и передается по доминантному или рецессивному признаку. Чаще всего недуг проявляется у детей, в семье которых были подобные прецеденты.

Одной из причин являются мутации в разных типах генов, при которых происходит разрушение белка ферментом (при механическом воздействии на кожу).

Простой БЭ обусловлен мутациями генов KRT5 и KRT14. Дистрофический тип заболевания находится в гене COL7A1. Пограничный БЭ – это мутации в генах LAMB3, LAMA3.

Приобретенный недуг появляется при наличии аутоантител к одному из компонентов базальной мембраны кожи человека и животных.

Симптомы поражения эпидермиса

Симптомы рассматриваемого недуга разных типов имеют один общий момент – пузыри, эрозии, возникающие после механического повреждения эпителия. Буллезный эпидермолиз одинаково проявляется у маленьких детей, у взрослых пациентов. Единственным отличием является повышение прочности дермы, но не настолько, чтобы избавить больного от болевого синдрома.

Заболеванию характерно отличие в степени выраженности происходящих изменений, результате заживления, локализации, длительности существования пузырей.

Локализованная форма буллезного эпидермолиза характеризуется проявлением пузырей на определенной части тела. Это могут быть стопы, руки. У младенцев пузыри могут покрывать большие области дермы. С возрастом площадь пораженных буллезным эпидермолизом тканей уменьшается.

Генерализованному подтипу Доулинга-Меары свойственно формирование мелкой сыпи (везикулярной) на обширных площадях эпителия. Проявляется данный тип буллезного эпидермолиза с момента рождения, он опасен летальным исходом. Разрыв пузырей опасен такими состояниями:

  • нарушение пигментации эпидермиса;
  • гиперкератоз;
  • поражение слизистых.

Возможно и поражение слизистой рта, что сопровождается такими патологиями:

  • гипоплазия эмали;
  • кариес.

Из-за тяжелого течения болезнь может привести к смерти малыша в первые годы жизни. С возрастом наблюдается потеря ногтей, болезни почек, контрактуры суставов. При легком течении пограничного буллезного эпидермолиза появляются высыпания на больших площадях, а затем атрофические зоны, рубцы. Последствием могут быть алопеция (рубцовая), дистрофия ногтевых пластин.

Дистрофическая форма болезни обычно генерализованная, охватывает большие площади эпителия. Течение доброкачественное (особенно у доминантного типа недуга). Пузыри формируются, разрушаются медленно. Чаще всего болеющие этим типом патологии лишаются ногтей рук. Заживление эрозий сопровождается формированием грубых рубцов. Рецессивному подтипу свойственно тяжелое течение. Высыпания дополняются шрамами, псевдосиндактилиями, потерей ногтей. Возможно поражение костей скелета. На области шрамов высокий риск появления плоскоклеточного рака. Этот тип болезни весьма устойчив к лечебным мерам.

Причины буллёзного эпидермолиза

Причина этой тяжёлой болезни – мутации в генах, которые ответственны за синтез структурных белков кожи. В результате её клетки теряют прочные соединения между собой. Малейшие воздействия извне способствуют повреждениям кожного покрова.

Кожа человека состоит из нескольких слоёв. Верхний – эпидермис представлен клетками кератиноцитами. Они постоянно делятся и по мере своего роста продвигаются из нижележащих слоёв к верхнему – роговому слою, обеспечивая обновление кожного покрова и его защиту. Друг с другом кератиноциты соединяются специальными мостиками – десмосомами, из которых выступают белковые нити – тонофибриллы. Клетки нижних слоёв эпидермиса они соединены ещё и белком ламинином.

За эпидермисом следует  слой, называемый  дерма. Он включает в себя коллагеновые, эластические и ретикулярные волокна, которые пронизаны многочисленными  кровеносными и лимфатическими  сосудами, нервами, потовыми и сальными железами, волосяными фолликулами. Дерма содержит клетки фибробласты. Именно они производят все волокна, находящиеся в составе слоя.

Дерму и эпидермис прочно соединяет между собой  слой – базальная мембрана. В её составе также находятся коллагеновые белки. Они являются основными компонентами удерживающих нитей. Эти нити плотно прикрепляют базальную мембрану с покрывающим её эпидермисом к дерме.

В основе разных клинических форм буллёзного эпидермолиза лежат структурные нарушения кожи, когда, в результате мутации, происходит рост и созревание повреждённых кератиноцитов, отсутствие или уменьшение удерживающих и крепящих белковых нитей.  Возможен и дефицит определённых белков, участвующих в строении кожи: коллагенов, кератинов, ламинина и других.

В результате ослабевают связи между слоями кожи и её клетками и при малейшем воздействии извне возникают повреждения с образованием пузырей.

Классификация заболевания

Буллезная болезнь имеет десятки классификаций, что создает сложности при вычленении отдельных групп этого вида поражения эпидермиса. Опишем популярную классификацию:

  1. Простой буллезный эпидермолиз. Указанный тип состоит из 12 видов. Врачи чаще фиксировали синдром Кёбнера и другие (Вебера-Коккейна, Доулинга-Меары). Такие болезни могут проявляться у 1 на 100 000 новорожденных. Простому типу патологии свойственно формирование внутриэпидермальных пузырей. В более редких случаях возникали субэпидермальные буллы. Буллезный эпидермолиз заключается в поражении белков эпидермиса.
  2. Пограничный тип. Его врачи разделили на 2 подтипа. У одного из указанных подвидов есть самостоятельные клинические формы (всего их 6). Самой тяжелой из форм считается подтип Херлитца. Он опасен высокой смертностью. Встречается он не очень часто (буквально 1 случай на 500 000 новорождённых). Оригинальное название «пограничный» буллезный эпидермолиз получил по той причине, что пузырьки формируются в зоне светлой пластины.
  3. Дистрофический буллезный эпидермолиз. Дистрофическая форма состоит из себя 2-х подтипов. Присутствует их деление с учетом механизма наследования (дистрофический тип доминантный, рецессивный). Доминантная фиксируется врачами чаще рецессивной. Частота проявлений дистрофической формы (рецессивной) равна 1:500 000. У нее есть свои клинические формы. Самой опасной с тяжелым течением считается тип Аллопо-Сименса. Дистрофический буллезный эпидермолиз данного подтипа проявляется глубокими эрозиями. На эпителии остаются глубокие шрамы. Иногда наблюдаются контрактуры суставов, локализация в области слизистых. Буллы зарождаются внутри сосочкового слоя дермы. Именно это и объясняет формирование шрамов после долго незаживающих ран.
  4. Синдром Киндлера. Эта форма заболевания считается смешанной. Она наиболее редкая, слабоизученная. Ученые выделили ее из-за формирования пузырьков внутри всех слоев дермы.

Указанный выше способ разделения рассматриваемой патологии считается общепринятым.

Один тип может проявляться разнообразными признаками. Это существенно усложняет диагностику буллезного эпидермолиза.

Кроме того, врачи выделяют такие формы буллезного эпидермолиза:

  • врожденный буллезный эпидермолиз;
  • приобретенный буллезный эпидермолиз.

Вопрос – ответ

Вопрос:
Есть ли противопоказания для иммунизации ребенка с буллезным эпидермолизом?

Нет, особых противопоказаний не существует. Не делают прививки лишь при плохом самочувствии больного (осложнение кожных высыпаний). Также не выполняются пробы Манту.

Вопрос:
Можно ли вылечиться полностью от буллезного эпидермолиза?

К сожалению, болезнь неизлечима, так как заложена на генном уровне. Но в медицине описаны редчайшие случаи обратного мозаицизма – восстановление работы организма, в частности, белков кожи и возникновение новых изменений в структуре генов. Но утешить родителей больного ребенка может то, что чем старше становится больной, тем легче протекает болезнь.

Вопрос:
Можно ли как-то предотвратить болезнь?

Да, в России существует и в настоящее время активно пренатальная диагностика генетических заболеваний, в том числе и буллезного эпидермолиза. С этой целью на сроках 10 – 14 недель выполняется хорионцентез и определяется наличие генетического дефекта у плода. Если он имеется, беременность рекомендуют прервать. Пренатальная диагностика показана семейным парам, у которых уже есть больной малыш или при подтвержденном заболевании одного из родителей.

Вопрос:
Показана ли больным буллезным эпидермолизом инвалидность?

Да, инвалидность определяется при любой форме заболевания и назначается пенсия.

Почему возникает буллезный эпидермолиз?

Буллезный эпидермолиз вызван дефектами в генах, регулирующих структуру  белков, которые формируют кожу и слизистые оболочки, придают им прочность. Т.е. буллезный эпидермолиз — генетическое заболевание. Мутация (повреждение) определенного гена может либо наследоваться ребенком,  либо впервые возникать под воздействием различных неблагоприятных факторов. В этом случае мутация в гене возникает во время зачатия или беременности. Причиной повреждений генов может быть радиационное и другие излучения, воздействие вредных токсических и химических веществ, вирусные инфекции и пр. При наследовании мутации один из родителей ребенка или оба изначально имеет поврежденный ген, при этом он может быть совершенно здоров (носитель). Существует два пути наследования – доминантный и рецессивный. Частота заболеваемости одинакова среди мужчин и женщин.

Форма заболевания зависит от пути наследования (доминантного или рецессивного). Простой буллезный эпидермолиз  доминантно наследуется, пограничный – рецессивно, а дистрофические формы – как рецессивно, так и доминантно. 

В настоящее время уже известны участки повреждения генов и белки, которые ими кодируются. При простом буллезном эпидермолизе повреждения затрагивают белки кератин 5, кератин 14, плектин, альфа-6,бета-4 интегрин. При пограничной форме заболевания изменения выявляются в белках ламинин 332, коллаген 17 типа, альфа-6,бета-4 интегрин. При дистрофическом буллезном эпидермолизе поражается коллаген 7 типа, при синдроме Киндлера – киндлин – 1. Каждый из этих белков принимает участие в связи верхних и нижних слоев кожи.

Схема «Строение кожи»

Для формирования более полной картины возникновения заболевания приводим данные о значении, функции этих белков в формировании структуры кожи, а также рассмотреть строение тех уровней кожи, на которых могут происходить патологические изменения.

  • Кератин 5 и кератин 14 – участвуют в формировании самого верхнего слоя кожи, осуществляют соединение клеток эпидермиса, поддерживают форму клеток, совместно с коллагеном и эластическими волокнами определяют упругость и прочность кожи.
  • Плектин и ламинин 332 – соединяют внутренний скелет клетки с ее оболочкой и просединяет клетки к более глубокому слою кожи.
  • Альфа-6,бета-4интегрин – основной рецептор ламинина, т.е. воспринимающая структура.
  • Коллаген 17 типа – белок, входящий в комплекс, соединяющий верхние и нижние слои  кожи.
  • Коллаген 7 типа – главный структурный белок, скрепляющий кожу.
  • Киндлин-1 – белок — регулятор активности интегринов.

Все перечисленные белки обеспечивают прочность кожи. Таким образом, происходит нарушение структуры и функции связывающей слои кожи между собой сложного комплекса клеток, волокон и веществ. И если хотя бы один из компонентов этого комплекса оказывается дефектным, прочность кожи страдает.

Особенности лечения

Лечение буллезного эпидермолиза назначают только после проведения иммунофлюоресцентного анализа. Независимо от формы и течения патологии, терапия таких пациентов всегда включает в себя несколько методов. Они позволяют добиться длительной ремиссии, но для полного выздоровления их недостаточно.

Так как это системная патология, то курированием пациентов занимается команда врачей (хирург, гастроэнтеролог, дерматолог, онколог, психолог и т. д.). Применяют иммуностимулирующие препараты и лекарства, улучшающие процессы метаболизма.

Необходимо следить за питанием. В ежедневном рационе должно присутствовать большое количество белков, в приоритете калорийная пища.

Наружная обработка эрозий является обязательной процедурой при буллезном эпидермолизе

Обязательно нужно производить наружную обработку эрозий несколько раз в день, чтобы не допустить развития сепсиса и рака кожи, устранить образования без рубцевания эпидермиса. Маленьким детям дополнительно бинтуют обработанные участки — это позволяет избежать повышенного травмирования ран.

Образовавшиеся пузыри вскрывают и откачивают содержимое. Затем обрабатывают специальными растворами и мазями, после чего накладывают не прилипающие материалы и бинтуют.

Иные методы лечения

Современные методы терапии применяют и для профилактики повторного поражения эпидермиса. К ним относятся:

  • использование стволовых клеток;
  • протеиновая терапия (помогает эффективно восстановить коллагеновые волокна);
  • клеточная терапия (ввод донорских клеток);
  • генная терапия (ввод здорового гена, который поврежден у пациента).

Что запомнить:

    1. Буллезный эпидермолиз редкое, но опасное для жизни заболевание, чаще всего появляется у человека с рождения.
    2. Патология передается по наследству, но может носить и приобретенный характер.
    3. Ни одна форма буллезного эпидермолиза не излечивается, так как специальных лекарств до сих пор не разработали.
    4. Лечение основывается на недопущении осложнений патологии и проведении своевременных профилактических мер (ультрафиолетовое облучение).
    5. Если в роду беременной женщины были случаи заболевания буллезным эпидермолизом, то она должна обязательно пройти консультацию у генетика и пренатальное тестирование.

Диагностика

Наиболее информативные и надежные методы диагностики синдрома бабочки:

  • Осмотр кожных покровов пациента.
  • Сбор анамнеза жизни и болезни.
  • Анализы мочи и крови.
  • Диагностические тесты – воздействие на кожу пациента и оценка результатов.
  • Изучение с помощью электронной микроскопия образцов кожи, взятых с очага поражения.
  • Непрямая иммунофлюоресценция – исследование крови с помощью моноклональных и поликлональных антител против патогенных белков кожи.
  • ДНК-диагностика определяет тип наследования заболевания и локализацию мутировавшего гена.
  • Серологические реакции ставят с целью дифференциальной диагностики синдрома бабочки и сифилиса.
  • Комплексное обследование всех систем организма.

Все перечисленные выше процедуры позволяют поставить диагноз патологии с высокой точностью.

Методы лечения

Буллезный эпидермолиз – системная патология, поэтому лечением занимается мультидисциплинарная команда врачей.

Лечение

Заболевание полностью излечить невозможно, поскольку специфические препараты для борьбы с ним до сих пор не найдены.

Однако современные методы симптоматической терапии, правильный уход за ранами, а также превентивные меры значительно облегчают состояние пациентов и дают им возможность прожить довольно долго.

Цель всех лечебных мероприятий:

  • предупреждение разрастания и вскрытия пузырей;
  • быстрое заживление эрозий и эпителизация кожи;
  • предупреждение развития осложнений.

В качестве симптоматической терапии могут быть назначены следующие группы препаратов:

  • анальгетики устранят боль;
  • антигистаминные избавят от зуда и жжения;
  • антибиотики помогут при вторичном инфицировании эрозий;
  • глюкокортикоиды снимут воспаление и неприятные ощущения на коже;
  • поливитамины окажут общеукрепляющее действие.

Лечение

Наружное лечение и уход за кожей заключается в обработке пузырей антисептиками, наложении повязок, в основе которых неприлипающие материалы и несколько слоев бинтов. Кроме того, проводят УФО – профилактическое облучение кожи ультрафиолетовыми лучами для предупреждения инфицирования эрозий.

Особенности диагноза буллезный эпидермолиз и его симптомы

Буллезный эпидермолиз — это термин, объединяющий группу болезней, характеризующихся появлением пузырей и эрозионных участков на коже или слизистых оболочках. При этом кожные покровы очень ранимы, легко поддаются травмированию и обладают повышенной чувствительностью — таких пациентов часто называют дети-бабочки, ведь эпидермолиз проявляется в первые месяцы или сразу после рождения. Нужно отметить, что рассматриваемая болезнь проявляется из-за изменений на генетическом уровне, чаще всего передающихся по наследству.

Буллезный эпидермолиз достаточно редкое заболевание — встречается у одного из десятков или сотен тысяч пациентов. Как правило, оно проявляется с самого рождения и в зависимости от разновидностей его симптомы с возрастом могут угасать, или становиться более явными. Зачастую болезнь может затрагивать и другие жизненно-важные системы организма, а также сопровождаться развитием инфекции.

Особенность состоит в том, что мутации затрагивают гены в различных слоях кожного покрова, которые кодируют белки. При этом изменения могут происходить не в одном гене, а сразу в нескольких — зачастую болезнь нарушает структуру более 10 генов.

Отличительными признаками данного диагноза являются следующие симптомы:

  • наличие на коже пузырей, наполненных жидкостью без цвета и запаха, которые заживают без рубцов, или оставляя их;
  • появление эрозии кожи;
  • повышенная чувствительность кожных покровов и склонность к появлению травм, трещин и микроповреждений при малейшем воздействии;

В зависимости от тяжести и типа буллезного эпидермолиза возможны и другие, более тяжелые симптомы, которые рассматриваются в индивидуальном порядке.

Симптомы зачастую проявляются в первые часы жизни новорожденного, поэтому квалификация и осведомленность медицинского персонала будет немаловажным в дальнейшем лечении пациента.

Признаки и симптомы буллёзного эпидермолиза

  • 1) Сыпи и волдыри.
  • 2) Деформация или потеря ногтей на пальцах рук и ног.
  • 3) Проблемы глаз и носа (при некоторых формах буллёзного эпидермолиза пузыри могут поражать глаза и внутренние покровы тела: перегородки рта и носа, что приводит к проблемам со зрением и к затруднениям нормального дыхания).
  • 4) Проблемы с дёснами и зубами.
  • 5) Проблемы горла и полости рта (образование вздутий внутри горла, пищевода и на верхних дыхательных путях).
  • 6) Шелушение кожи; образование вздутий на коже черепа и потеря волос.
  • 7) Другие признаки и симптомы буллёзного эпидермолиза: трудности с глотанием; чрезмерное потоотделение; образование вздутий в желудке, кишечнике и мочеполовых органах; шелушение кожи; истончение кожи; утолщение кожи на пальцах и подошвах ног (гиперкератоз); прыщи на коже (милиум – белые угри); хрупкость кожи; поражения кожи ануса, слизистых прямой кишки и гениталий.

Лечение

Чтобы спасти больного ребенка, за ним необходимо правильно ухаживать. Симптоматическое лечение направлено на быстрое заживление ран и эпителизацию кожи. Для этого раны покрывают атравматичным неприлипающим материалом и множеством слоев бинта.

  • Кожу следует обрабатывать антисептиками для предупреждения вторичного инфицирования. Обычно применяют бриллиантовую зелень, фуксин, метиленовую синьку.
  • После вскрытия пузырьков гнойное содержимое необходимо удалять, а ранку смазывать антибактериальной или преднизолоновой мазью. На большие раны накладывают повязки. В некоторых случаях проводят системную антибиотикотерапию.
  • Гормональные препараты назначают для обеспечения ремиссии и предупреждения появления пузырей – «Преднизолон».
  • Витамин Е способствует выработке эластичных волокон дермы. Это лекарство значительно повышает шансы на выздоровление.
  • Анальгетики назначают для снятия боли.
  • Наружное лечение – облучение кожи ультрафиолетом.
  • Пораженную кожу смазывают маслом оливы или облепихи, витаминными растворами, специальными мазями.
  • Рекомендованы ежедневные купания больных детей в отваре коры дуба, календулы, калины.
  • Диетотерапия имеет огромное значение в лечение больных с синдромом бабочки. Им дают жидкую и пресную пищу. После еды рот необходимо прополаскивать теплой кипяченой водой.
  • Больным назначают иммуномодуляторы.
  • В тяжелых случаях переливают плазму крови.
  • Проводят лечение сопутствующих заболеваний.

К современным и перспективным методам лечения относятся: использование стволовых клеток, кожных трансплантатов, белковая и генная терапии. Эти методы в настоящее время все еще относятся к экспериментальным, поэтому синдром бабочки является неизлечимым заболеванием. Протеиновая и клеточная терапия – введение в организм белка и клеток, содержащих здоровых гены.

бинтование ребенка с синдромом бабочки

Чтобы избежать очередного обострения патологии, необходимо правильно подбирать одежду и обувь, исключить травмирование при любых контактах, соблюдать специальную диету, регулярно посещать врача и проходить профилактические курсы лечения. Кожу больных детей необходимо регулярно мыть и обрабатывать антисептиком. Детей следует оберегать от падений и ударов. Перед выходом на улицу необходимо обматывать тело ребенка специальными бинтами, а затем одевать одежду.

Перинатальная диагностика — первичная профилактика синдрома бабочки. Отягощенная наследственность требует проведения гистологического исследования биоптата плода. При планировании беременности необходимо уточнить информацию о наличии у родителей наследственных заболеваний, пройти генетические исследования, которые позволят предупредить развитие серьезных патологий.

Диагностика

Диагноз данного заболевания ставится на основании сбора данных анамнеза и жалоб, общего осмотра пациента и подтверждается лабораторными исследованиями. Для лабораторного анализа необходимо провести гистологическое исследование участка кожи, взятого из места повреждения, где находится свежий пузырь. Гистологический анализ позволяет выявить субэпидермальную полость, но бессилен в определении типа буллезного эпидермолиза. С этой целью проводится исследование с помощью метода непрямой иммунофлюоресценции (НРИФ) или трансмиссионной электронной микроскопии:

  • Биоптат кожи, который исследуют при помощи НРИФ, позволяет установить присутствие, снижение или отсутствие синтеза белков кожи. Кроме того, НРИФ помогает определить уровень повреждения кожи и образование пузыря (внутриэпидермальный уровень, внутри светлой пластинки базальной мембраны или под плотной пластинкой). В диагностике имеет значение определение недостающего белка и уровня формирования пузырного образования. Чтобы провести НРИФ, получают биоптат кожи с пузыря, образовавшегося в течение 24 и менее часов. Участок кожи берется на границе здорового места и свежего пузырного образования.
  • Методом электронной микроскопии устанавливают подтип заболевания. Выявляются ультраструктурные изменения в биоптате кожи и оценивается состояние клеточных и внеклеточных образований.

Также для диагностики буллезного эпидермолиза привлекаются смежные специалисты (терапевт, гастроэнтеролог, гематолог, кардиолог, хирург, стоматолог, окулист, ЛОР-врач, онколог).

Буллезный эпидермолиз у новорожденных дифференцируют с такими заболеваниями, как:

  • пузырчатка новорожденных;
  • эксфолиативный дерматит;
  • герпес новорожденных;
  • буллезная врожденная эритродермия.

В более старшем возрасте заболевание дифференцируют со следующими патологиями:

  • герпетиформный дерматит;
  • буллезный пемфигоид;
  • экссудативная эритема;
  • эпидермальный некролиз.

Как проявляется буллёзный эпидермолиз у детей

Буллёзный эпидермолиз (БЭ) – наследственное заболевание, которое проявляется в виде появления эрозий и пузырей на слизистой и коже после малейших их повреждений и даже без них. У здорового человека эпидермис — внешний слой кожи (эпидермис) – связан с более глубинными ее слоями (дермой) с помощью специальных волокон («якорей»).

Но при поражении БЭ эти связующие компоненты являются очень слабыми или отсутствуют вовсе. Как следствие, после любого физического или температурного воздействия, попадания на кожу химических веществ происходит отслоение эпидермиса и образуется открытая рана, которую нужно немедленно закрывать специальным перевязочным материалом.

Неосторожное прикосновение к детям-бабочкам может обернуться для них невыносимым страданием

Кожа больных малышей такая же хрупкая и нежная, как крылья бабочки

Профилактика

Поскольку буллезный эпидермолиз является наследственным заболеванием, специфических мер его профилактики не существует. Если в роду были случаи данного заболевания, то семейной паре на этапе планирования беременности рекомендуется медико-генетическое консультирование. Во втором триместре беременности показано выполнение амниоцентеза с последующим гистологическим и генетическим анализом полученного пунктата. При выявлении у плода генетических мутаций, характерных для тяжелых форм буллезного эпидермолиза (злокачественной, дистрофической), семейной паре рекомендуют прерывание беременности по медицинским показаниям.

Видео с YouTube по теме статьи:

https://youtube.com/watch?v=aZmaIXlYuuY

Возможные осложнения болезни

При появлении ран следует тщательно следить за их состоянием и уделять большое внимание их обработке, так как существует опасность инфицирования. Некоторые виды буллезного эпидермолиза могут привести к следующим осложнениям:

  • сужение/непроходимость пищевода;
  • нарушение работы ЖКТ;
  • дистрофия мышц;
  • нарушение глотания;
  • деформация век;
  • сердечно-сосудистые патологии;
  • сращение пальцев;
  • укорочение конечностей;
  • поражение ногтей;
  • заболевания ротовой полости.

Чтобы избежать развития осложнений и обострения буллезного эпидермолиза, рекомендуется придерживаться определенных правил. Для профилактики следует:

  • носить удобную одежду и обуви;
  • соблюдать правила купания и ухаживать за полостью рта;
  • соблюдать специальную диету;
  • постоянно осуществлять врачебный контроль;
  • проходить курсовое лечение.

Продолжительность жизни с буллезным эпидермолизом

Исход болезни и продолжительность жизни с диагнозом буллезного эпидермолиза напрямую зависит от степени изменения структуры генов и глубины поражения тканей и всего организма в целом. На состояние пациента влияет также подтип эпидермолиза. Простые формы могут протекать относительно легче более тяжелых, сопровождающихся образованием большого количества пузырей, развитием инфекционного процесса и нарушением функций внутренних органов и систем организма. Второй вариант течения болезни часто заканчивается летальным исходом еще в младенческом возрасте.

Продолжительность жизни людей с таким диагнозом, как правило, невысока. Помимо медицинских показаний, она зависит от степени ухода за больным — в данном случае родителям нужно приложить максимум усилий и терпения — это даст возможность улучшить качество жизни маленького пациента.

В медицинской истории описаны случаи так называемого обратного мозаицизма — когда при унаследованной мутации, изменяющей структуру определенных генов, происходит их восстановление вследствие работы определенных систем организма и новых изменений на генном уровне. Этот процесс крайне редкий, но, все же, такое чудо имеет место быть.

Каким бы неприятным ни казался диагноз, современная медицина может творить чудеса. Своевременная диагностика, грамотное лечение и регулярные обследования могут дать возможность для благополучного исхода болезни или некоторого улучшения качества жизни пациента. Конечно, результат в немалой степени зависит от тяжести болезни и общего состояния здоровья пациента, а в данном случае, к сожалению, генетические предрасположенности изменить невозможно.

Продолжительность жизни больных

Сколько живут дети-бабочки? Ответить на данный вопрос однозначно затруднительно. Продолжительность жизни больных с буллезным эпидермолизом прямо пропорциональна форме заболевания, степени повреждения строения генов, глубины повреждения кожи и общего состояния ребенка. К сожалению, до зрелого возраста такие больные доживают редко, и в первую очередь это связано с уходом за ними, что требует множество усилий, терпения и мужества. Дети с тяжелыми генерализованными формами болезни живут всего несколько лет и погибают еще в дошкольном возрасте, например, синдром Герлитца или Аллопо-Сименса. Легкие формы, особенно простого БЭ могут со временем войти в стойкую ремиссию, а образование пузырей связано лишь с травматизацией кожи.

Прогноз, продолжительность жизни при буллезном эпидермолизе

Прогноз при буллезном эпидермолизе разный, а зачастую неопределенный, так как он зависит от совокупности многих факторов и обстоятельств – в первую очередь это:

  • тип заболевания;
  • наличие или отсутствие у пациента сопутствующих патологий;
  • его образ жизни – бытовые обстоятельства, условия труда.

Так, прогноз при локальном подтипе простого эпидермолиза чаще всего благоприятный, потому что такой подтип имеет доброкачественное течение, угроза жизни больного возникает крайне редко. А вот прогноз при подтипе Аллопо-Сименса серьезный, так как для него характерна очень высокая смертность, которая может быть спровоцирована как кожными проявлениями, так и отдаленными осложнениями. В первую очередь это:

  • поражение почек и органов желудочно-кишечного тракта;
  • формирование плоскоклеточного рака кожи.

Пациенты с невыраженными формами патологии могут быть трудоустроены на работу, которая исключает воздействие на кожные покровы (зачастую это офисная работа). При обширных поражениях может наступить инвалидизация, такой пациент нуждается в уходе со стороны близких людей.

Ковтонюк Оксана Владимировна, медицинский обозреватель, хирург, врач-консультант

6,480 просмотров всего, 2 просмотров сегодня

Симптомы

Основное проявление недуга – пузырьки на кожном покрове. Появляются они в результате силового воздействия на кожу (удара, трения), но обычно бывает достаточно и легкого прикосновения. Ребенок не может носить одежду, потому что даже натуральные и бесшовные ткани, соприкасаясь с хрупкой кожей, приводят к образованию пузырьков.

Возникают пузыри на коже и слизистых оболочках полости рта, пищеварительного тракта, из-за чего прием грубой не перетертой пищи может нанести травму. В крайне тяжелых случаях малыши не могут даже пить молоко из-за сильной боли, погибая «голодной» смертью.

Пузыри наполнены кровянистым или прозрачным содержимым. Они очень болезненны, но когда вскрываются, то жидкость изливается, боль уменьшается, а сами они заживают.

Поделитесь в социальных сетях:vKontakteFacebookTwitter
Напишите комментарий